本文關鍵詞：中國人群年齡相關性黃斑變性與基因及環(huán)境因素的關聯(lián)研究

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【摘要】：[目的]單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)與年齡相關性黃斑變性(age-related macular degeneration, AMD)的相關性具有較大的種族及地域異質性,雖然目前已有大量研究,但是遺傳學發(fā)病機制仍不明確。本次研究旨在探索在其他人群中常見的幾個AMD易感基因位點與中國人群AMD發(fā)病的相關性,并探索影響中國人群AMD發(fā)生的環(huán)境因素。 [方法]采用病例對照研究的方法,AMD病例組共有151人,對照組共有216人。所有研究對象都參加了全面的眼科學檢查,并完成一份有關個人基本情況和生活行為習慣的調查表。采集所有研究對象外周靜脈血,并提取DNA,利用實時熒光定量PCR進行基因分型,選取的5個基因位點分別是：年齡相關性黃斑病變易感因子2(the age-related maculopathy susceptibility2, ARMS2)的rs10490924,補體因子H(the complement factor H, CFH)的rs3753394,補體因子2(the complement component2,C2)的rs547154,補體因子B (the complement factor B,CFB)的rs541862和補體因子3(the complement component3,C3)的rs2241394。危險因素分析采用多元logistic回歸模型。 [結果]控制年齡和性別后,低教育水平和陽光暴露可增加AMD發(fā)病風險,其OR (odds ratio)值分別為3.30(95%CI (confidence interval):2.03-5.34),1.67(95%CI：1.03-2.71)。經(jīng)常吃水果可降低AMD發(fā)病風險(OR=0.46,95%CI:0.29-0.72)。ARMS2rs10490924與AMD相關分析中,易感等位基因(T versus G)和易感基因型(TT vs GG)分析的結果有統(tǒng)計學顯著性(P0.05),其OR值分別為1.97(95%CI:1.44-2.69),3.54(95%CI:1.89-6.65)。CFB rs541862僅易感等位基因(CvsT)分析的結果有統(tǒng)計學顯著性(P0.05),其OR值為0.49(95%CI；0.25-0.99)。在當前的樣本量下,其它3個位點(CFH rs3753394, C2rs547154, C3rs2241394)與AMD相關分析中,易感等位基因和易感基因型均無統(tǒng)計學顯著性(P0.05)。另外,本次研究發(fā)現(xiàn)單體型G-T(rs547154-rs541862),證明rs547154與rs541862高度連鎖不平衡(D’=1.0,r2=0.859)。 【結論】本次研究發(fā)現(xiàn)在中國漢族人群中，低教育水平和陽光暴露可增加AMD發(fā)病風險；ARMS2rs10490924會增加AMD的發(fā)生風險；有文獻報道與AMD患病相關的C2rs547154、CFH rs3753394和C3rs2241394，，在本次研究中未發(fā)現(xiàn)與AMD易感性相關。
【關鍵詞】：年齡相關性黃斑變性 單核苷酸多態(tài)性 環(huán)境
【學位授予單位】：華中科技大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R774.5
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 引言10-11
• 材料與方法11-15
• 實驗結果15-20
• 討論20-24
• 參考文獻24-29
• 綜述29-44
• 參考文獻38-44
• 致謝44-45

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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本文編號：741286