發(fā)布時間：2020-07-09 06:23

【摘要】：目的：探討小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導反應蛋白（MYOC）基因、視神經(jīng)病變誘導反應蛋白（OPTN）基因、細胞色素P450超家族1亞家族（CYP1B1）基因、T細胞激動WD重復蛋白（WDR36）基因與原發(fā)性開角型青光眼（POAG）家系發(fā)病的關(guān)系。對象：收集一個包括4代共47人的POAG家系，其中11人確診為POAG，余36人為正常人。POAG患者中，4位已經(jīng)接受雙眼抗青眼手術(shù)，1位接受左眼抗青光眼手術(shù)，術(shù)后眼壓均控制良好。共采集到31份血樣，其中7人為POAG患者，余24人為正常人。 方法：⑴4代31人進行嚴格眼科檢查，各抽取外周血10ml；⑵使用Wizard GenomicDNA Purification試劑盒提取和純化31位家系成員的外周靜脈血基因組DNA；⑶根據(jù)已知青光眼致病基因MYOC和CYP1B1的DNA序列，設計和合成相應的PCR引物6對，抽取家系中的一位POAG患者Ⅱ:14，將Ⅱ:14基因組DNA做為模板，聚合酶鏈反應（PCR）技術(shù)擴增MYOC和CYP1B1基因的編碼外顯子及剪切連接區(qū)域；⑷將PCR產(chǎn)物純化并進行正向和反向DNA測序；⑸對于POAG其他的兩個候選基因OPTN和WDR36，選擇位于基因兩側(cè)短串聯(lián)重復序列（STR）為分子遺傳學標記，設計4對STR引物，擴增相應的DNA序列，進行STR分型分析和單體型構(gòu)建，以排查該家系患者的致病性是否與這兩個候選基因相關(guān)。 結(jié)果：DNA常規(guī)測序分析顯示該家系患者不存在MYOC和CYP1B1基因編碼區(qū)和剪切位點致病性突變。STR分型分析和單體型構(gòu)建顯示該家系沒有共享的單體型，不存在連鎖關(guān)系，說明這些微衛(wèi)星標記附近的染色體區(qū)域內(nèi)不包含本研究的POAG家系致病基因，即該家系的致病基因與候選致病基因OPTN和WDR36無關(guān)。結(jié)論：POAG家系與已知的致病基因突變均無關(guān)聯(lián)�？赡艽嬖谄渌虏』蜃托轮虏』�。
【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R775
【圖文】：

Ⅱ14MYOCe1基因反向測序圖

Ⅱ14MYOCe3基因正向測序圖

Ⅱ14MYOCe3基因反向測序圖

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 崔凌;姜發(fā)綱;徐惠民;劉曉文;;CYP1B1基因敲除小鼠視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞和視乳頭結(jié)構(gòu)的觀察[J];眼科研究;2007年01期

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3 趙家良,睢瑞芳,賈麗君,LeonB Ellwei,降麗娟,張承訓,孫國強,張紅,宋學峰,毛進;北京市順義縣50歲及以上人群中青光眼患病率和正常眼眼壓的調(diào)查[J];中華眼科雜志;2002年06期

4 劉莛;賀翔鴿;;原發(fā)性開角型青光眼家系致病基因的定位研究[J];眼科研究;2009年05期

本文編號：2747075