【摘要】：背景目的:鼻息肉的發(fā)病機(jī)制一直不太明了,雖然現(xiàn)在對其發(fā)病機(jī)制尚無相對統(tǒng)一的認(rèn)識,但近些年來,不斷研究探討鼻息肉的發(fā)病機(jī)制,關(guān)于遺傳學(xué)和基因功能改變在鼻息肉的發(fā)病機(jī)制中的作用開始受到更多關(guān)注,使我們對鼻息肉的發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識更進(jìn)一步,在很多情況下鼻息肉與很多腫瘤細(xì)胞的形成在細(xì)胞生長調(diào)節(jié)、基因表達(dá)激活上有著一定的相似性,也受基因的表達(dá)與調(diào)控。同時研究發(fā)現(xiàn)絲聚蛋白(FIG,filaggrin)基因與許多疾病有著一定的關(guān)系。FLG突變位點(diǎn)到目前已經(jīng)有較多報(bào)道,由于有地域及種族的差異性導(dǎo)致不同頻率突變位點(diǎn)的發(fā)生。機(jī)體的多種過敏性疾病與中間絲聚合蛋白基因突變引起相應(yīng)的蛋白質(zhì)表達(dá)下降有關(guān)。同時多項(xiàng)研究指出:特應(yīng)性皮炎、過敏性鼻炎、哮喘等特應(yīng)性疾病與FLG突變有一定的相關(guān)性。過敏性鼻炎、鼻息肉、支氣管哮喘這三種疾病之間存在一定的聯(lián)系,并且往往表現(xiàn)為伴隨發(fā)生或彼此轉(zhuǎn)化。本實(shí)驗(yàn)就FLG易突變位點(diǎn)R501X及3321delA進(jìn)行檢測,探討突變位點(diǎn)與鼻息肉的相關(guān)性。方法:提取已經(jīng)確認(rèn)為鼻息肉的48例病例組和30例對照組標(biāo)本DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增目的基因R501X 3321delA,然后聚丙烯凝膠電泳進(jìn)行檢測,后采用直接測序法進(jìn)行測序。結(jié)果:有4.17%(2/48)例病例組出現(xiàn)FLG基因c.3321delA,均為雜合突變,對照組無此突變,同時發(fā)現(xiàn)FLG新的突變位點(diǎn)c.1711CA,堿基序列由CAC→AAC,病例組出現(xiàn)12例,占25.00%(12/48),其中4.17%(2/48)是純合突變,對照組僅1例是純合突變,占3.33%(1/30)。結(jié)論:FLG基因突變與鼻息肉發(fā)生、發(fā)展有關(guān),有可能是鼻息肉發(fā)生原因之一。
【圖文】：

3321正常序列b3321位點(diǎn)的雜合突變（箭頭所指）c3321克隆測序A的缺失(箭頭所指）

f圖 2 d c.1711 正常序列 e c.1711 位點(diǎn)的雜合突變（箭頭所指） f c.1711 位點(diǎn)的純合突變（箭頭所指）3.2 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析在測序過程中發(fā)現(xiàn)新的突變位點(diǎn)，堿基序列第 1711 位堿基 A C，病例組出現(xiàn)12 例，占 25.00%（12/48）,其中 4.17%(2/48)是純合突變，，對照組出現(xiàn) 2 例，突變占 6.67%（2/30），其中 1 例是純合突變，突變占 3.33%（1/30），對病例組與對照組堿基序列 c.1711C>A 進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，結(jié)果提示病例組與對照組的突變率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），提示鼻息肉與 FLG 基因第 1711 位突變有關(guān)。表 3 突變位點(diǎn) c.1711C>A 在病例組與對照組中的比較Table 3 The mutation site c.1711C>Awas compared with the control group組別 有突變 無突變 合計(jì)病例組 12(25.00%) 36（75.00%） 48對照組 2（6.67%） 28（93.33%） 30
【學(xué)位授予單位】：中國醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R765.25

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 劉秋慧;徐子剛;李麗;馬琳;;特應(yīng)性皮炎患兒與健康兒童皮膚屏障功能的對比[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2012年02期

2 王鴻,張羅,周兵,張偉,劉華超,劉銘,黃謙;慢性鼻竇炎鼻息肉與變應(yīng)性因素相關(guān)性的探討[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2005年03期

本文編號：2665367