【摘要】：目的通過耳聾產(chǎn)前診斷對先證者為人工耳蝸植入者的遺傳性耳聾家庭的生育指導(dǎo),探討遺傳性耳聾家庭康復(fù)與預(yù)防的理想模式。方法 58個(gè)耳聾家庭參與了此研究,這些耳聾家庭均育有一子,為先天性耳聾患者并植入了人工耳蝸,父母均為聽力正常者,計(jì)劃生育聽力健康后代。先證者接受詳細(xì)的體格檢查、聽力學(xué)及影像學(xué)檢查后,先證者及其父母均采集外周血并提取DNA,進(jìn)行GJB2序列分析、SLC26A4常見突變外顯子分析和線粒體基因(mtDNA)12SrRNA檢測,明確了分子病因和后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。接受產(chǎn)前診斷時(shí),母親妊娠11~26周,根據(jù)母親的妊娠時(shí)間,行適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷取材并提取胎兒DNA,測定胎兒基因型,預(yù)測胎兒聽力狀態(tài)。結(jié)果 35個(gè)耳聾家庭的先證者為GJB2純合或復(fù)合突變,父母均為GJB2突變攜帶者;23個(gè)耳聾家庭的先證者為SLC26A4純合或復(fù)合突變,父母均為SLC26A4突變攜帶者。此58個(gè)耳聾家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均為25%,共行產(chǎn)前診斷64例次(6個(gè)家庭母親懷孕2次,進(jìn)行了2次產(chǎn)前診斷),44例次檢測結(jié)果顯示胎兒僅攜帶一個(gè)父系或母系突變,或未攜帶任何已知突變,隨訪胎兒出生后聽力均正常;20例次檢測結(jié)果顯示胎兒與先證者基因型相同,父母自愿選擇終止妊娠。結(jié)論對于分子病因明確的遺傳性耳聾家庭,先證者接受人工耳蝸植入獲得最佳聽力語言康復(fù)效果,再生育時(shí)通過耳聾基因診斷結(jié)合產(chǎn)前診斷預(yù)防聾兒出生,是最理想的耳聾康復(fù)與預(yù)防模式。
[Abstract]:Objective to explore the ideal model of rehabilitation and prevention of hereditary deafness through antenatal diagnosis of deafness. Methods 58 deafness families participated in this study. All of these deaf families had one child, who were born with congenital deafness and were implanted with cochlear implantation. both parents were normal hearing patients and healthy offspring of family planning hearing. After detailed physical examination, audiology and imaging examination, the proband and his parents collected peripheral blood and extracted DNA, for GJB2 sequence analysis, SLC26A4 common mutation exons analysis and mtDNA gene (mtDNA) 12SrRNA detection, which confirmed the molecular etiology and recurrence risk of offspring. When receiving antenatal diagnosis, the mother was 11 weeks pregnant for 26 weeks. According to the mother's pregnancy time, the appropriate antenatal diagnosis materials were taken and fetal DNA, was extracted to determine the fetal genotype to predict the fetal hearing status. Results the probands of 35 deaf families were GJB2 homozygous or compound mutation, and all the parents were GJB2 mutation carriers, and the probands of 23 deaf families were SLC26A4 homozygous or compound mutation, and all the parents were SLC26A4 mutation carriers. The risk of recurrence in these 58 deafness families was 25%. 64 cases were diagnosed before delivery (2 pregnancies in 6 families and 2 antenatal diagnoses). The results of 44 tests showed that the fetus carried only one patrilineal or maternal mutation or did not carry any known mutation, and the hearing of the fetus was normal after birth. The results of 20 tests showed that the fetus was of the same genotype as the proband, and the parents voluntarily chose to terminate the pregnancy. Conclusion for families with hereditary deafness with definite molecular etiology, probands receive cochlear implantation to obtain the best effect of hearing and language rehabilitation, and prevention of deaf children's birth through deafness gene diagnosis combined with antenatal diagnosis is the most ideal mode of deafness rehabilitation and prevention.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 解放軍耳鼻咽喉研究所;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科;北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科;解放軍總醫(yī)院超聲診斷科;
【基金】：國家科技支撐計(jì)劃課題(2012BAI09B02) 國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)基金(81230020);國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(30872862;31071099;81070792);國家自然科學(xué)基金青年基金(81000415;81000414;81200751) 北京市科技新星計(jì)劃資助項(xiàng)目(2009B34;2010B081)
【分類號】：R764.43

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本文編號：2523392