【摘要】：目的分析廣西地區(qū)非綜合征型聾患者常見耳聾相關(guān)基因突變的檢出率。方法采用遺傳性聾基因芯片對廣西地區(qū)84名非綜合征型聾患者進行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538CT)、SLC26A4(c.919-2AG、c.2168AG)和mtDNA 12SrRNA(m.1494CT、m.1555AG)4個耳聾基因9個突變位點的檢測,所有患者均進行耳聾家族史采集及顳骨CT檢查。利用DNA測序技術(shù)對遺傳性聾基因芯片檢測為雜合突變和前庭水管擴大的病例進行GJB2和SLC26A4基因序列分析。結(jié)果①84例患者中,遺傳性聾基因芯片檢測發(fā)現(xiàn)18例(21.43%,18/84)攜帶耳聾相關(guān)基因突變;②16例顳骨CT顯示前庭水管擴大的患者中12例(75.00%,12/16)耳聾基因芯片檢出SLC26A4基因突變,聯(lián)合DNA測序技術(shù)結(jié)果發(fā)現(xiàn)4種基因芯片以外的突變類型(c.259GT、c.754CT、c.1229CT、和c.1707+5AG);③11例有明確耳聾家族史的患者中3例檢出基因突變,8例未檢出基因突變。結(jié)論本組非綜合征型聾患者GJB2基因突變檢出率較SLC26A4基因低,前庭水管擴大患者與SLC26A4基因突變檢出完全吻合,有明確耳聾家族史的患者基因芯片檢出基因突變率偏低,提示可能存在目前4個常見耳聾基因以外的其他基因突變類型。
[Abstract]:Objective to analyze the detection rate of common deafness related gene mutations in patients with non-syndrome deafness in Guangxi. Methods GJB2 (c.35delG, c.235delC, c.176del16, c.299delAT), GJB3 (c.538CT), SLC26A4 (c.919 鈮，

本文編號：2481490