【摘要】：耳聾是導(dǎo)致言語(yǔ)交流障礙的常見(jiàn)疾病，是最常見(jiàn)的出生缺陷之一。遺傳性因素在耳聾致病因素中占60%。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的先天性耳聾找到了分子水平的致病因素。本研究分兩部分探討聾病患者的基因型與聽(tīng)力學(xué)表型的相關(guān)性，以期更充分地利用遺傳學(xué)研究的成果，指導(dǎo)臨床診療，并為更進(jìn)一步地研究聾病發(fā)生發(fā)展的病理過(guò)程提供依據(jù)。 第一部分：人工耳蝸植入后的療效觀察 目的：比較攜帶致聾基因突變的遺傳性聾患者人工耳蝸植入后的療效。 方法：對(duì)攜帶不同致聾基因突變的人工耳蝸植入患者進(jìn)行療效評(píng)估，測(cè)試內(nèi)容包括：聲場(chǎng)助聽(tīng)聽(tīng)閾測(cè)試、嬰幼兒有意義聽(tīng)覺(jué)整合量表/有意義聽(tīng)覺(jué)整合量表評(píng)分（IT-MAIS/MAIS）、聽(tīng)覺(jué)行為分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分(CAP)、言語(yǔ)可懂度分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分(SIR)及普通話早期言語(yǔ)感知測(cè)試(MESP)。 結(jié)果：GJB2基因突變和SLC26A4基因突變致聾患者人工耳蝸植入后的療效與對(duì)照組無(wú)顯著差異。 結(jié)論：GJB2基因突變和SLC26A4基因突變致聾患者適于行人工耳蝸植入手術(shù)，術(shù)后效果滿意。 第二部分：大前庭水管綜合征患者基因型和聽(tīng)力表型的相關(guān)性研究 目的：探討大前庭水管綜合征相關(guān)基因型與聽(tīng)力學(xué)表型的相關(guān)性。 方法：收集經(jīng)高分辨率CT掃描確認(rèn)存在EVAS的患者，進(jìn)行SLC26A4基因基因全序列檢測(cè)，并進(jìn)行常規(guī)聽(tīng)力學(xué)評(píng)估，，比較分析其相關(guān)性。 結(jié)果：SLC26A4基因全序列檢測(cè)共發(fā)現(xiàn)124種致病突變類型，主要基因型為為IVS7-2AG純合，IVS7-2AG雜合，2168AG純合，2168AG雜合，IVS7-2AG/2168AG復(fù)合雜合突變。與聽(tīng)力學(xué)表型具有一定的相關(guān)性。 結(jié)論：SLC26A4基因與伴有前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的大前庭水管綜合征關(guān)系密切。
[Abstract]:Deafness, one of the most common birth defects, is one of the most common disorders of speech communication. Hereditary factors account for 60% of the causes of deafness. With the development of molecular genetics, more and more congenital deafness have found molecular-level pathogenic factors. This study is divided into two parts to explore the relationship between genotype and audiological phenotype of deaf patients, in order to make full use of the results of genetic research, to guide clinical diagnosis and treatment, and to provide basis for further study of the pathological process of the occurrence and development of deaf disease. Objective: to compare the efficacy of cochlear implantation in patients with hereditary deafness with deafness gene mutation. Methods: the efficacy of cochlear implant with different deafness gene mutations was evaluated. Meaningful auditory Integration scale / meaningful auditory Integration scale (IT-MAIS/MAIS), auditory behavior rating scale (CAP), speech Intelligibility rating scale (SIR) and early speech perception Test in Putonghua (MESP).) Results: there was no significant difference in the efficacy of cochlear implantation in patients with deafness caused by GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation compared with the control group. Conclusion: the patients with deafness caused by GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation are suitable for cochlear implantation and the postoperative results are satisfactory. Part two: correlation between genotype and auditory phenotype in patients with large vestibular aqueduct syndrome objective: to investigate the correlation between genotype and audiological phenotype in patients with large vestibular aqueduct syndrome. Methods: the patients with EVAS confirmed by high resolution CT scanning were collected, and the SLC26A4 gene sequence was detected and evaluated by conventional audiology, and the correlation was analyzed. Results: a total of 124 mutation types were found in the SLC26A4 gene. The main genotypes were IVS7-2AG homozygous, IVS7-2AG heterozygous, 2168AG homozygous, 2168AG heterozygous and IVS7-2AG/2168AG complex heterozygous mutation. There is a certain correlation between the phenotype of auditory mechanics and the phenotype of auditory mechanics. Conclusion: SLC26A4 gene is closely related to large vestibular aqueduct syndrome with dilated vestibular aqueduct.
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R764.43

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 王洪田,郗昕,韓東一,黃德亮,武文明,楊仕明;人工耳蝸植入對(duì)耳鳴的影響[J];中華耳科學(xué)雜志;2005年02期

2 周果宏,劉莎,吳璇,馬凌;人工耳蝸植入患者檢測(cè)信息管理數(shù)據(jù)庫(kù)的應(yīng)用系統(tǒng)[J];中國(guó)臨床康復(fù);2005年01期

3 明蘭;;健康教育在兒童人工耳蝸植入的應(yīng)用[J];中國(guó)民康醫(yī)學(xué);2007年07期

4 ;人工耳蝸植入感染的處理[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè));1999年06期

5 張磊;黃昭鳴;朱文倩;朱群怡;;小齡人工耳蝸植入兒童非鼻韻母發(fā)音研究[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2014年01期

6 邢旭英,周彩萍,范燕勤;人工耳蝸植入病人院內(nèi)健康教育5例[J];實(shí)用護(hù)理雜志;2003年04期

7 鄭惠蘭,陳曦,王秋萍;對(duì)人工耳蝸植入患者的健康教育[J];護(hù)理管理雜志;2003年05期

8 王林娥,曹克利;人工耳蝸植入病例選擇和術(shù)前診斷程序[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2003年01期

9 韓東一;人工耳蝸植入巡禮[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2004年01期

10 韓東一;人工耳蝸植入的有關(guān)問(wèn)題[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2004年10期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 仲秀榮;許安廷;;人工耳蝸植入前患者的評(píng)估[A];全國(guó)護(hù)理行政管理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 李蘊(yùn);任燕;吳皓;;人工耳蝸植入與耳鳴關(guān)系的分析[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

3 楊仕明;;人工耳蝸植入技術(shù)的挑戰(zhàn)[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

4 胡寶華;汪際云;姚敏敏;徐超;;四種品牌人工耳蝸植入的臨床體會(huì)[A];2012年浙江省耳鼻咽喉科學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2012年

5 肖玉麗;;人工耳蝸植入患者耳鳴狀況分析[A];中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科專業(yè)委員會(huì)第十三次學(xué)術(shù)會(huì)議、浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科專業(yè)委員會(huì)第十一次學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

6 杜婉;郭玉芬;徐百成;劉曉雯;朱一鳴;王艷莉;王秋菊;王大勇;;甘肅省人工耳蝸植入患兒耳聾常見(jiàn)基因檢測(cè)的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

7 胡寶華;王海英;;三種不同國(guó)家產(chǎn)人工耳蝸植入的手術(shù)體會(huì)[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

8 韓德民;李永新;鄭軍;劉博;陳雪清;馬泓智;梁爽;莫玲燕;劉莎;孔穎;張華;;雙側(cè)同期人工耳蝸植入效果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

9 楊仕明;李佳楠;戴樸;韓維舉;劉軍;趙輝;鄒藝輝;候昭暉;焦青山;孫麗;陳愛(ài)婷;洪夢(mèng)迪;王倩;郗昕;黃德亮;楊偉炎;韓東一;;人工耳蝸植入1600例患者總體情況分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

10 劉軍;;千例人工耳蝸植入患者的耳聾遺傳學(xué)病因分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 北京大學(xué)第三醫(yī)院耳鼻喉科 馬芙蓉 潘滔;人工耳蝸植入不再設(shè)限[N];健康報(bào);2012年

2 鄭楊;人工耳蝸植入治療逾百例[N];科技日?qǐng)?bào);2003年

3 陳英云 栗嘉;我國(guó)人工耳蝸植入基地落戶哈醫(yī)大[N];科技日?qǐng)?bào);2004年

4 記者 宜秀萍;人工耳蝸植入定點(diǎn)手術(shù)醫(yī)院在蘭掛牌[N];甘肅日?qǐng)?bào);2012年

5 中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心主任醫(yī)師 龍墨;人工耳蝸植入 宜早不宜遲[N];健康報(bào);2010年

6 本報(bào)記者 馬艷紅;推動(dòng)語(yǔ)后聾患者人工耳蝸植入的開(kāi)展[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2011年

7 保健時(shí)報(bào)記者 邱爽;人工耳蝸植入最好學(xué)齡前[N];保健時(shí)報(bào);2010年

8 章潤(rùn)涵;上海開(kāi)展人工耳蝸植入慈善捐助[N];科技日?qǐng)?bào);2006年

9 龍瑩　祝立平 麻芙蓉;胡向陽(yáng)考察我州“啟聰扶貧計(jì)劃”工作[N];團(tuán)結(jié)報(bào);2010年

10 本報(bào)記者 孫敏堅(jiān);愛(ài),要讓你聽(tīng)見(jiàn)[N];湖南日?qǐng)?bào);2012年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 劉建菊;人工耳蝸植入兒童聽(tīng)覺(jué)康復(fù)效果評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)的修訂及應(yīng)用研究[D];華東師范大學(xué);2012年

2 王亮;人工耳蝸植入中的相關(guān)電生理研究[D];鄭州大學(xué);2004年

3 朱美美;人工耳蝸植入后的效果評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)漢語(yǔ)普通話評(píng)估材料的開(kāi)發(fā)驗(yàn)證[D];復(fù)旦大學(xué);2012年

4 蔡超嬋;人工耳蝸植入后的療效觀察及大前庭水管綜合征患者基因型和聽(tīng)力表型的相關(guān)性研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

5 陳東野;人工耳蝸植入群體中耳聾相關(guān)基因的檢測(cè)與分析[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

6 劉軍;人工耳蝸植入患者耳聾分子發(fā)病機(jī)制及療效研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2007年

7 張志利;電誘發(fā)聽(tīng)性腦干反應(yīng)在人工耳蝸植入的研究及臨床應(yīng)用[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

8 金毅;人工耳蝸植入前EABR檢測(cè)參數(shù)的優(yōu)化及臨床應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

9 王斌;人工耳蝸植入前ECAP、EABR和EMLR檢測(cè)方法的建立及臨床應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

10 毛弈韜;人工耳蝸植入兒童聲調(diào)感知與發(fā)聲及歌唱能力研究[D];中南大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 陳益青;人工耳蝸植入后康復(fù)效果相關(guān)因素的研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2003年

2 施明;雙親聽(tīng)力表型正常的人工耳蝸植入兒童致聾基因分析[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2012年

3 伍蛟蛟;人工耳蝸植入兒童的教育安置[D];四川師范大學(xué);2013年

4 陳鑫;人工耳蝸植入63例臨床分析及耳蝸位置異常的臨床和影像研究[D];中南大學(xué);2008年

5 王娜;人工耳蝸植入在外傷性聾患者中的臨床應(yīng)用研究[D];山東大學(xué);2014年

6 陳希杭;人工耳蝸植入術(shù)后感染（細(xì)菌生物膜）的基礎(chǔ)和臨床研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

7 魯倩;皮層聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位P1-N1-P2在兒童人工耳蝸植入效果評(píng)估中的應(yīng)用[D];鄭州大學(xué);2012年

8 崔麗麗;人工耳蝸植入兒童的聲調(diào)識(shí)別及發(fā)聲研究[D];華東師范大學(xué);2011年

9 張斯斯;語(yǔ)前聾患者人工耳蝸植入術(shù)后聽(tīng)力言語(yǔ)康復(fù)相關(guān)影響因素的研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年

10 張梓琴;聽(tīng)障兒童言語(yǔ)韻律特征及干預(yù)策略研究[D];華東師范大學(xué);2013年

本文編號(hào)：2457309