【摘要】：目的分析非綜合征型耳聾患兒的GJB2、SLC26A4基因和線粒體12SrRNA突變頻率,擴(kuò)充中國(guó)人群常見耳聾基因突變流行病學(xué)數(shù)據(jù),為發(fā)展適合的聾病基因篩查提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。方法收集220名散發(fā)非綜合征型耳聾病例的外周血樣本和臨床資料;應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和直接測(cè)序,對(duì)患者和150例正常對(duì)照進(jìn)行GJB2、SLC26A4基因和線粒體12SrRNA突變檢測(cè)。結(jié)果 1)220例患者中146(66.36%)例患者攜帶至少1個(gè)GJB2基因突變,35(15.91%)例患者攜帶至少1個(gè)SLC26A4基因突變,3(1.36%)例為線粒體A1555G突變。正常對(duì)照中3(2%)例攜帶GJB2致病突變。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突變是最常見的致病突變,其次是SLC26A4基因IVS7-2AG(9.09%)突變。3)檢出的36種突變中,包括2種GJB2和1種SLC26A4新突變。結(jié)論本研究擴(kuò)充了GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體DNA A1555G突變?cè)谥袊?guó)人群中的基因突變數(shù)據(jù),并發(fā)現(xiàn)了3種新的突變,為分子診斷和擴(kuò)展聾病基因篩查提供數(shù)據(jù)參考。
[Abstract]:Objective to analyze the frequency of mutations of GJB2,SLC26A4 gene and mitochondrial 12SrRNA in children with non-syndromic deafness and to expand the epidemiological data of common deafness gene mutations in Chinese population so as to provide a data basis for the development of suitable screening of deafness genes. Methods Peripheral blood samples and clinical data of 220 patients with sporadic non-syndromic deafness were collected and GJB2,SLC26A4 gene and mitochondrial 12SrRNA mutations were detected by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. Results 1) 146 (66.36%) patients carried at least one GJB2 gene mutation, 35 (15.91%) patients had at least one SLC26A4 gene mutation, and 3 (1.36%) had mitochondrial A1555G mutation. In normal controls, 3 (2%) cases carried GJB2 mutation. 2) c.235delC mutation of GJB2 gene (19.32%) was the most common pathogenic mutation, followed by SLC26A4 gene IVS7-2AG (9.09%) mutation. It includes two GJB2 and one new SLC26A4 mutation. Conclusion this study expanded the data of GJB2 gene, SLC26A4 gene and mitochondrial DNA A1555G mutation in Chinese population, and found three new mutations, which can provide data reference for molecular diagnosis and extended screening of deafness disease gene.
【作者單位】： 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心生殖醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室;武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心耳鼻咽喉科;湖北中醫(yī)藥大學(xué);武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心婦產(chǎn)科門診;
【基金】：武漢市青年科技晨光計(jì)劃項(xiàng)目(200950431210)
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：2425029