【摘要】：目的探討葉酸代謝的關(guān)鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C單核苷酸多態(tài)與中國(guó)漢族人群先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法收集2012—2014年南京地區(qū)先天性小耳畸形患者183例,對(duì)照組188例來(lái)自同期健康體檢者。采用PCR-內(nèi)切酶消化和基因測(cè)序方法進(jìn)行基因分型,采用χ2檢驗(yàn)進(jìn)行MTHFR 677C-T單核苷酸多態(tài)性與先天性小耳畸形關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果 MTHFR 677C-T突變基因型頻率在病例和對(duì)照中的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),進(jìn)一步進(jìn)行不同性別分層分析,MTHFR 677C-T突變基因型主要增加男性先天性小耳畸形的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(P0.05),MTHFR基因1298A-C多態(tài)性在病例和對(duì)照組中的分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)存在連鎖不平衡。結(jié)論 MTHFR 677C-T單核苷酸多態(tài)可能與男性先天性小耳畸形的遺傳易感性有關(guān)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the 677C-T and 1298A-C single nucleotide polymorphisms of (MTHFR) gene and the risk of congenital microauricular malformation in Chinese Han population. Methods 183 cases of congenital microauricular malformation in Nanjing from 2012 to 2014 and 188 cases of control group were collected. PCR- endonuclease digestion and gene sequencing were used for genotyping, and 蠂 2 test was used to analyze the association between MTHFR 677C-T single nucleotide polymorphism and congenital microtia. Results the frequency of MTHFR 677C-T mutation genotypes was significantly different between cases and controls (P0.05). Further analysis of 677C-T genotypes by sex stratification was carried out to increase the risk of congenital microauricular malformation in men (P0.05). There was no significant difference in the distribution of gene 1298A-C polymorphism between the case and the control group (P0.05). There was linkage disequilibrium between the two polymorphism loci. Conclusion the single nucleotide polymorphism of MTHFR 677C-T may be related to the genetic susceptibility of male congenital microauricular malformation.
【作者單位】： 東南大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院環(huán)境醫(yī)學(xué)工程教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;江蘇省中醫(yī)院整形外科;
【基金】：江蘇省科技支撐計(jì)劃-社會(huì)發(fā)展項(xiàng)目(BE201181) 江蘇省333工程項(xiàng)目(2012) 江蘇省六大人才高峰項(xiàng)目(2013-WSW-053)
【分類號(hào)】：R764.7

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2206441