發(fā)布時(shí)間：2018-06-04 23:22

  本文選題：綜合征型耳聾 + 神經(jīng)嵴��； 參考：《遺傳》2014年11期

【摘要】：綜合征型耳聾(Syndromic hearing loss,SHL)現(xiàn)已報(bào)道400多種,大多數(shù)發(fā)病率低,臨床常見的有Waardenburg綜合征(WS)、先天性小耳畸形綜合征、前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合征等。因SHL具有極強(qiáng)的臨床和遺傳異質(zhì)性,所以對(duì)其遺傳基礎(chǔ)及發(fā)病機(jī)制的研究變得十分困難。以SOX10和PAX3為中心的基因作用網(wǎng)絡(luò)引起的神經(jīng)嵴細(xì)胞功能異常與WS、小耳畸形及前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大等表型相關(guān)。本課題組前期研究也證實(shí)該基因網(wǎng)絡(luò)參與WS的發(fā)病機(jī)制。文章針對(duì)神經(jīng)嵴發(fā)育異常導(dǎo)致相關(guān)綜合征型耳聾的發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展進(jìn)行了系統(tǒng)的闡述,分析并歸納了與綜合征型耳聾發(fā)病相關(guān)的神經(jīng)嵴發(fā)育異�；蚧プ骶W(wǎng)絡(luò),以期為系統(tǒng)地研究常見綜合征型耳聾致病基因的定位克隆以及發(fā)病機(jī)制提供研究思路和理論基礎(chǔ)。
[Abstract]:Syndromic hearing loss-shl has been reported for more than 400-odd cases, most of which have low incidence. The common clinical manifestations are Waardenburg syndrome, congenital microauricular malformation syndrome, vestibular aqueduct enlargement syndrome and so on. It is difficult to study the genetic basis and pathogenesis of SHL because of its strong clinical and genetic heterogeneity. The neural crest cell dysfunction caused by SOX10 and PAX3 gene interaction network is associated with the phenotypes of WS, microauricular malformation and vestibular aqueduct enlargement. Our previous study also confirmed that the gene network is involved in the pathogenesis of WS. In this paper, the pathogenesis of syndromic deafness caused by dysplasia of neural crest is systematically described, and the interaction network of neural cristal dysplasia genes associated with the pathogenesis of syndromic deafness is analyzed and summarized. In order to provide a theoretical basis for the systematic study of the location cloning and pathogenesis of common syndromic deafness genes.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院耳鼻喉科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81170923,81470705,81260160) 湖南省自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):14JJ7009)資助
【分類號(hào)】：R764

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1979295