本文選題：綜合征型耳聾 + 神經(jīng)嵴　； 參考：《遺傳》2014年11期

【摘要】：綜合征型耳聾(Syndromic hearing loss,SHL)現(xiàn)已報道400多種,大多數(shù)發(fā)病率低,臨床常見的有Waardenburg綜合征(WS)、先天性小耳畸形綜合征、前庭導水管擴大綜合征等。因SHL具有極強的臨床和遺傳異質(zhì)性,所以對其遺傳基礎及發(fā)病機制的研究變得十分困難。以SOX10和PAX3為中心的基因作用網(wǎng)絡引起的神經(jīng)嵴細胞功能異常與WS、小耳畸形及前庭導水管擴大等表型相關。本課題組前期研究也證實該基因網(wǎng)絡參與WS的發(fā)病機制。文章針對神經(jīng)嵴發(fā)育異常導致相關綜合征型耳聾的發(fā)病機制的研究進展進行了系統(tǒng)的闡述,分析并歸納了與綜合征型耳聾發(fā)病相關的神經(jīng)嵴發(fā)育異�；蚧プ骶W(wǎng)絡,以期為系統(tǒng)地研究常見綜合征型耳聾致病基因的定位克隆以及發(fā)病機制提供研究思路和理論基礎。
[Abstract]:Syndromic hearing loss-shl has been reported for more than 400-odd cases, most of which have low incidence. The common clinical manifestations are Waardenburg syndrome, congenital microauricular malformation syndrome, vestibular aqueduct enlargement syndrome and so on. It is difficult to study the genetic basis and pathogenesis of SHL because of its strong clinical and genetic heterogeneity. The neural crest cell dysfunction caused by SOX10 and PAX3 gene interaction network is associated with the phenotypes of WS, microauricular malformation and vestibular aqueduct enlargement. Our previous study also confirmed that the gene network is involved in the pathogenesis of WS. In this paper, the pathogenesis of syndromic deafness caused by dysplasia of neural crest is systematically described, and the interaction network of neural cristal dysplasia genes associated with the pathogenesis of syndromic deafness is analyzed and summarized. In order to provide a theoretical basis for the systematic study of the location cloning and pathogenesis of common syndromic deafness genes.
【作者單位】： 中南大學湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點實驗室;中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室;上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院耳鼻喉科;
【基金】：國家自然科學基金項目(編號:81170923,81470705,81260160) 湖南省自然科學基金項目(編號:14JJ7009)資助
【分類號】：R764

【參考文獻】

相關期刊論文 前6條

1 李文芳;;先天性小耳畸形在家族中發(fā)病聚集報道(附2個家族4例報告)[J];江西醫(yī)藥;2008年07期

2 陳靜;楊淑芝;劉軍;韓冰;王國建;張昕;康東洋;戴樸;楊偉炎;袁慧軍;;Waardenburg綜合征Ⅱ型患者MITF基因突變分析[J];遺傳;2008年04期

3 朱軍,王艷萍,梁娟,周光萱;1988～1992年全國先天性無耳和小耳畸形發(fā)病率的抽樣調(diào)查[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2000年01期

4 ;Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients[J];Chinese Medical Journal;2007年01期

5 魏建軍;潘博;于曉波;劉磊;趙延勇;林琳;莊洪興;蔣海越;;小耳畸形的“二期法”耳廓再造術[J];組織工程與重建外科雜志;2010年05期

6 盧境婷;王旭東;代杰文;孫昊;沈國芳;;顱神經(jīng)嵴細胞的遷移及特性[J];中華口腔醫(yī)學研究雜志(電子版);2011年06期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 陳星明;張輝華;楊波;胡永清;汪虹;;胎頭方位和母體體位對胎兒外耳超聲顯像的意義[J];重慶醫(yī)學;2011年35期

2 裴新峰;李飛;卡麗曼;米爾孜;殷亞虎;;先天性外耳道狹窄或閉鎖的治療[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2012年06期

3 惠俐;徐士亮;陳元良;羅錦輝;;先天性小耳畸形全耳再造術的臨床探討[J];廣東醫(yī)學;2010年18期

4 唐靜;沈潔;冉素真;;產(chǎn)前超聲篩查在診斷胎兒外耳異常中的應用研究[J];重慶醫(yī)學;2013年03期

5 鄒藝輝;王淑杰;薛峰;莊洪興;;先天性小耳畸形合并外耳道、中耳畸形手術方案的選擇[J];解放軍醫(yī)學雜志;2006年04期

6 蔣文杰;裴開顏;;先天性小耳畸形的研究進展[J];中國計劃生育學雜志;2009年01期

7 楊敏;顧曉寧;田紅江;鄭敏;劉芳;劉冬梅;;胎兒外耳長度超聲測量觀察面的分析[J];臨床超聲醫(yī)學雜志;2011年10期

8 董洪松;聶國輝;;先天性小耳畸形的治療進展[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年04期

9 黃敏儀;李鳳卿;陳穗俊;梁偉強中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院整形外科;譚淑芳;;先天性小耳畸形自體肋軟骨移植Ⅰ期耳廓再造的手術配合[J];嶺南現(xiàn)代臨床外科;2011年05期

10 劉嘉鋒;孫家明;張一鳴;李小丹;;殘耳復合組織游離移植行耳屏再造[J];中國美容醫(yī)學;2008年03期

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1 李昊;鄭金龍;;先天性小耳畸形ICD-10編碼探討[A];中國醫(yī)院協(xié)會病案管理專業(yè)委員會第二十一屆全國病案管理學術會議論文集[C];2012年

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1 陳秋霞;pea3在腎臟發(fā)育中的作用及其機制研究[D];南京醫(yī)科大學;2010年

2 李兆明;Eya1調(diào)節(jié)Cyclin D1促進乳腺癌細胞增殖的機制研究[D];華中科技大學;2011年

3 蔣璐;遺傳性耳聾家系的基因定位及基因診斷研究[D];中南大學;2011年

4 李兆明;Eya1調(diào)調(diào)Cyclin D1促進乳腺癌細胞增殖的機制研究[D];華中科技大學;2011年

5 顧蕓;背根節(jié)神經(jīng)嵴干細胞的分離培養(yǎng)和分化的研究[D];蘇州大學;2011年

6 嚴旭坤;兩個中國遺傳性聾家系的致病基因研究[D];復旦大學;2011年

7 史廷春;人工耳軟骨支架快速成形研究[D];清華大學;2003年

8 鄒藝輝;中耳聽骨的發(fā)育及其與內(nèi)耳的整合作用[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2006年

9 李學川;先天性小耳殘耳軟骨中Ⅱ型膠原和彈性蛋白的表達及生物力學研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2006年

10 劉暾;殘耳軟骨細胞體外增殖的實驗研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2004年

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1 吳婷;兒童頭面部與乳距測量研究[D];重慶醫(yī)科大學;2011年

2 馬騰霄;改進的二期法耳廓再造術[D];山東大學;2011年

3 張志遠;耳廓缺損的膺復物應用[D];江西醫(yī)學院;2003年

4 徐頌周;SSH分離鑒定大鼠腎臟發(fā)育基因，，Pea3基因在大鼠腎臟發(fā)育中的表達及意義[D];南京醫(yī)科大學;2006年

5 沈浩;先天性小耳畸形患者骨形態(tài)發(fā)生蛋白-5成熟肽基因突變研究[D];東南大學;2005年

6 趙艷輝;22q11.2區(qū)域泌尿系統(tǒng)畸形關鍵致病基因的初步篩查[D];中國醫(yī)科大學;2007年

7 張靜淑;染色體22q11.2區(qū)域泌尿生殖系統(tǒng)畸形關鍵易感基因的初步鑒定[D];中國醫(yī)科大學;2008年

8 郭小平;先天性小耳畸形臨床分析[D];新疆醫(yī)科大學;2008年

9 黃進軍;自體肋軟骨移植全耳再造15例臨床分析[D];新疆醫(yī)科大學;2008年

10 簡彩;長沙地區(qū)漢族兒童耳廓發(fā)育情況的測量研究[D];中南大學;2008年

【二級參考文獻】

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1 林琳;潘博;莊洪興;韓娟;楊慶華;趙延勇;何樂人;王淑杰;蔣海越;;“雙瓣”技術在耳廓再造中的應用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2009年22期

2 潘博;林琳;蔣海越;蔡震;趙延勇;莊洪興;;先天性小耳畸形家系收集和遺傳學研究[J];中國美容醫(yī)學;2007年08期

3 王淑杰;潘博;蔣海越;莊洪興;楊慶華;趙延勇;何樂人;韓娟;林琳;;耳垂型小耳畸形再造耳廓的細節(jié)性修整[J];中國美容醫(yī)學;2010年01期

4 杜佳梅;郭萬厚;韓娟;莊洪興;;先天性小耳畸形危險因素的病例對照研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2006年02期

5 朱軍,王艷萍,繆蕾,曾敏,梁娟;我國321例先天性膈疝患兒流行病學分析[J];中華預防醫(yī)學雜志;1997年05期

6 潘博,蔣海越,國冬軍,薛峰,莊洪興;三胞胎同為雙側先天性小耳畸形[J];中華整形外科雜志;2005年05期

7 莊洪興;蔣海越;潘博;楊慶華;何樂人;趙延勇;韓娟;;先天性小耳畸形的皮膚軟組織擴張器法外耳再造術[J];中華整形外科雜志;2006年04期

8 許楓;晉培紅;張如鴻;;Nagata法全耳再造的臨床應用研究[J];浙江大學學報(醫(yī)學版);2007年06期

9 謝祥;楊慶華;蔣海越;何樂人;趙延勇;王淑杰;郭萬厚;莊洪興;;殘耳組織在小耳畸形外耳再造中的應用[J];中國修復重建外科雜志;2008年03期

10 晉培紅;許楓;張如鴻;張群;;顱耳角成形術中顳淺筋膜與耳后筋膜應用的對比研究[J];中國修復重建外科雜志;2008年12期

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1 ;神經(jīng)嵴源性干細胞研究有新發(fā)現(xiàn)[J];醫(yī)學研究雜志;2008年10期

2 蒙一純,ＰｈｉｌｉｐＢｒａｕｅｒ;早期雞胚神經(jīng)管和微核神經(jīng)嵴的細胞凋亡[J];解剖科學進展;1997年03期

3 張建中;S—100蛋白在神經(jīng)嵴起源組織及其腫瘤中的分布[J];實用癌癥雜志;1988年02期

4 蔡良琬;神經(jīng)組織發(fā)育與再生的研究進展[J];基礎醫(yī)學與臨床;1994年06期

5 于蕾;倪潔麗;馬俊青;陳文靜;;Rap1b在斑馬魚神經(jīng)嵴中表達情況的初探[J];口腔生物醫(yī)學;2013年03期

6 Bahn CF ,王傳富;以神經(jīng)嵴起源為根據(jù)的角膜內(nèi)皮疾病分類[J];眼科新進展;1986年02期

7 陸穎靜;陳樹寶;陸歐倫;;心臟神經(jīng)嵴受損與心臟畸形發(fā)生的關系[J];中華兒科雜志;1997年01期

8 劉積才;譚義書;;神經(jīng)嵴起源的少見腫瘤[J];腫瘤防治研究;1988年04期

9 張華;馮永;;PAX3基因?qū)ι窠?jīng)嵴發(fā)育的調(diào)控及其在Waardenburg綜合征發(fā)病中的作用研究[J];聽力學及言語疾病雜志;2014年02期

10 趙曉晴;心臟神經(jīng)嵴發(fā)育與心臟錐干部畸形[J];國外醫(yī)學(兒科學分冊);2004年01期

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1 藺海燕;劉芳;張傳森;張志英;孔征東;張喜;;移植了毛囊神經(jīng)嵴干細胞源性神經(jīng)元和施萬細胞的神經(jīng)移植體的體外特性[A];中國解剖學會2011年年會論文文摘匯編[C];2011年

本文編號：1979296