本文選題：聾　切入點：GJB基因　出處：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2014年09期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:分析GJB2 235delC突變在特發(fā)性突聾患者中的發(fā)生頻率,探尋其與特發(fā)性突聾發(fā)病的可能相關(guān)性。方法:收集234例特發(fā)性突聾患者,以同期聽力正常的80例體檢人員為對照組。分別采外周靜脈血,提取基因組DNA,經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)擴增GJB2基因編碼區(qū)后,用限制性內(nèi)切酶酶切的方法篩查235delC位點突變,同時對特發(fā)性突聾患者的臨床資料匯總分析。結(jié)果:234例特發(fā)性突聾患者中,5例檢測出GJB2 235delC雜合突變,突變檢出率為2.1%,未檢測出235delC純合突變;對照組中未檢出GJB2 235delC突變。2組人群235delC突變檢出率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:特發(fā)性突聾患者中GJB2 235delC突變檢出率低,提示該突變位點可能與特發(fā)性突聾的發(fā)病無相關(guān)性。
[Abstract]:Objective: to analyze the GJB2 235delC mutation frequency in patients with idiopathic sudden deafness in, explore its possible correlation with idiopathic sudden deafness. Methods: 234 patients with sudden deafness, 80 cases of normal hearing examination personnel over the same period as the control group. Peripheral venous blood were collected, extracted genomic DNA by polymerase chain reaction amplification of GJB2 gene encoding region, screening method for 235delC gene by restriction endonuclease mutations and clinical data of idiopathic sudden deafness patients collected and analyzed. Results: 234 cases of idiopathic sudden deafness patients, 5 cases detected GJB2 235delC heterozygous mutation, mutation the detection rate was 2.1%, no detectable 235delC homozygous mutation was not detected in the control group; GJB2.2 group 235delC 235delC mutation mutation detection rate no significant difference (P0.05). Conclusion: the specific mutation detection rate of low GJB2 235delC deafness patients, suggesting that the mutation There is no correlation between the loci and the onset of idiopathic sudden deafness.

【作者單位】： 華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(No:2011CB504504) 國家自然科學(xué)基金重點項目(No:81230021)
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：1574821