本文關(guān)鍵詞： 耳聾 大前庭水管綜合征(單側(cè)) SLCA　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2014年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析SLC26A4基因突變?cè)谥袊?guó)單側(cè)大前庭水管綜合征耳聾患者中的分布,探討單側(cè)大前庭水管綜合征的致病因素。方法回顧性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例經(jīng)顳骨CT和聽(tīng)力學(xué)檢查確診為單側(cè)大前庭水管綜合征的耳聾患者,基因突變檢測(cè)分布;447例雙側(cè)大前庭水管綜合征患者的SLC26A4基因突變分布情況作為對(duì)照組。結(jié)果單側(cè)大前庭水管綜合征患者中SLC26A4基因陽(yáng)性檢出率29.41%(5/17),明顯低于雙側(cè)大前庭水管綜合征患者的檢出率95.97%(429/447)(P0.01)。結(jié)論單側(cè)前庭水管擴(kuò)大的發(fā)病可能是與SLC26A4以外的其他因素尚存在聯(lián)系。
[Abstract]:Objective to analyze the distribution of SLC26A4 gene mutation in deafness patients with unilateral vestibular aqueduct syndrome in China. To investigate the pathogenic factors of unilateral great vestibular aqueduct syndrome. Methods 17 cases of unilateral great vestibular aqueduct syndrome diagnosed by CT and audiology were retrospectively analyzed by SLC26A4 gene sequence analysis. Deaf. Gene mutation detection distribution; The distribution of SLC26A4 gene mutation in 447 patients with bilateral great vestibular aqueduct syndrome was used as control group. Results the positive rate of SLC26A4 gene was 29% in patients with unilateral great vestibular aqueduct syndrome. 41. 5 / 17. The detection rate was significantly lower than that in patients with bilateral great vestibular aqueduct syndrome (95.97%). Conclusion the pathogenesis of unilateral vestibular aqueduct enlargement may be related to other factors other than SLC26A4.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81070792);國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)基金(81230020);國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金(81200751,81000414) 國(guó)家科技支撐計(jì)劃課題(2012BAI09B02) 國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃863計(jì)劃(2012AA020101) 解放軍總醫(yī)院苗圃基金(12KMM32)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： SLC26A4是導(dǎo)致非綜合征性耳聾的最常見(jiàn)致病基因之一,其與大前庭水管綜合征(enlarged vestibu-lar aqueduct syndrome,EVAS)和Pendred綜合征(前庭水管擴(kuò)大或伴Modini畸形、神經(jīng)性聾和甲狀腺腫)有密切的關(guān)系[1,2]。SLC26A4含21個(gè)外顯子,開(kāi)放閱讀框架2343bp,編碼780個(gè)氨基酸的蛋

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1466915