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聽力學(xué)教學(xué)中新生兒耳聾基因篩查咨詢要點(diǎn)

發(fā)布時間:2017-10-18 15:20

  本文關(guān)鍵詞:聽力學(xué)教學(xué)中新生兒耳聾基因篩查咨詢要點(diǎn)


  更多相關(guān)文章: 耳聾基因 遲發(fā)性聽力損失 遺傳性聾 hearing syndromic impairment 非綜合征型聾 聽力障礙 基因突變 耳毒性藥物


【摘要】:正流行病學(xué)研究提示50%~70%的聽力障礙與遺傳因素相關(guān)[1~5],即為遺傳性聾(表1),其中,綜合征型聾(syndromic hearing impairment,SHI)約占30%,非綜合征型聾(non-syndromic hearing impairment,NSHI)約占70%。新生兒耳聾基因篩查可以預(yù)知與遺傳相關(guān)的高危聽障新生兒和遲發(fā)性聽力損失,彌補(bǔ)現(xiàn)有新生兒聽力篩查方法的不
【作者單位】: 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】耳聾基因;遲發(fā)性聽力損失;遺傳性聾;hearing;syndromic;impairment;非綜合征型聾;聽力障礙;基因突變;耳毒性藥物;
【基金】:國家自然科學(xué)基金(83100838) 北京市自然科學(xué)基金(7144212) 北京市科技新星計(jì)劃(xx2014B059) 首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)臨床合作研究重點(diǎn)項(xiàng)目(13JL06)資助
【分類號】:R764.43
【正文快照】: 流行病學(xué)研究提示50%~70%的聽力障礙與遺傳因素相關(guān)[1~5],即為遺傳性聾(表1),其中,綜合征型聾(syndromic hearing impairment,SHI)約占30%,非綜合征型聾(non-syndromic hearingimpairment,NSHI)約占70%。新生兒耳聾基因篩查可以預(yù)知與遺傳相關(guān)的高危聽障新生兒和遲發(fā)性聽力損

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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3 李麗;何健;郭玉芬;蘭蘭;袁逸銘;劉亞珍;張虹;丁海娜;滿榮軍;歷建強(qiáng);楊菊蘭;王大勇;郭暉;王秋菊;;1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

4 滿榮軍;郭玉芬;劉曉雯;徐百成;李麗;惠培林;紀(jì)育斌;劉穹;歷建強(qiáng);王秋菊;;新疆少數(shù)民族和漢族聾啞學(xué)生GJB2基因和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變研究[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

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8 代志瑤;非綜合征型耳聾臨床表型與GJB2基因型的關(guān)系分析[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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2 鄧小兵;聾兒助聽器佩戴前后聽力檢測在WHO和ANSI分級標(biāo)準(zhǔn)中的應(yīng)用研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2011年

3 劉楊;河南地區(qū)非綜合癥型耳聾患者GJB2基因突變分析[D];鄭州大學(xué);2007年

4 湯黎;siRNA介導(dǎo)的耳蝸內(nèi)髓鞘蛋白零基因表達(dá)抑制效應(yīng)的研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2008年

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【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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2 王冰;徐潔;姚紅兵;汪武;;重慶市非綜合征型耳聾患兒GJB2基因突變分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2009年09期

3 王秋菊;韓東一;郭玉芬;李慶忠;袁虎;趙亞麗;蘭蘭;關(guān)靜;徐百成;郭維維;縱亮;韓明鯤;王大勇;陳之慧;劉穹;楊偉炎;沈巖;;遺傳性耳聾資源收集保存及基因定位克隆[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

4 郭玉芬;徐百成;韓東一;關(guān)靜;蘭蘭;趙翠;陳之慧;袁虎;王秋菊;;中國西北地區(qū)線粒體DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突變[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

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10 程春美,全成實(shí),杜寶東;與線粒體基因突變相關(guān)的耳聾[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2000年04期

【相似文獻(xiàn)】

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3 韓冰;戴樸;李琦;王國建;袁永一;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;青年聾人對耳聾基因檢測的態(tài)度[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

4 韓明昱;戴樸;;我國耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];北京醫(yī)學(xué);2011年05期

5 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測及婚配生育情況調(diào)查分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

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7 肖自安,謝鼎華,房海燕,黃亮群,施小六,夏家輝;酵母雙雜交技術(shù)分析耳聾基因功能的實(shí)驗(yàn)研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2004年04期

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中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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2 蔣璐;馮永;吳宏;劉亞蘭;王鴻涵;門美超;梅凌云;賀楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聾基因篩查芯片工作平臺的建立[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長對耳聾基因檢測的認(rèn)知分析及對策[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編(上)[C];2007年

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8 本報記者 蔣秀娟;程京:不要忽視耳聾基因篩查[N];科技日報;2014年

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