本文關(guān)鍵詞：中國(guó)人可疑遺傳性視神經(jīng)萎縮患者線粒體DNA分析及臨床特征

  更多相關(guān)文章： Leber遺傳性視神經(jīng)病變 視神經(jīng)萎縮 mt DNA突變

【摘要】：目的報(bào)告中國(guó)人可疑Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)患者線粒體DNA(mt DNA)基因突變的檢測(cè)比例、突變特點(diǎn)及攜帶LHON基因突變患者的臨床特征。設(shè)計(jì)回顧性病例系列。研究對(duì)象2006-2014年北京同仁醫(yī)院可疑遺傳性視神經(jīng)萎縮患者909例,其中226例家族史明確,683例為散發(fā)患者。方法用PCR擴(kuò)增DNA測(cè)序方法對(duì)909例患者及部分家系成員進(jìn)行LHON線粒體DNA基因的16個(gè)原發(fā)突變檢測(cè),記錄LHON患者的臨床特征。主要指標(biāo)mt DNA突變,突變檢出率,發(fā)病年齡,視力,眼底改變。結(jié)果 909例患者中432例攜帶LHON的mt DNA原發(fā)突變,陽(yáng)性突變檢出率為47.52%。369例(85.42%)患者攜帶LHON 3點(diǎn)常見(jiàn)原發(fā)突變,其中294例(68.06%)攜帶m.11778GA,58例(13.43%)攜帶m.14484TC,17例(3.94%)攜帶m.3460GA;其余44例(10.18%)攜帶10種罕見(jiàn)突變(m.3635GA、m.3733GA、m.3736GA、m.3866TC、m.4171CA、m.10680GA、m.11696AG、m.14459GA、m.14482CG、m.T14502TC);19例(4.40%)患者同時(shí)攜帶2點(diǎn)原發(fā)致病突變。LHON陽(yáng)性患者發(fā)病年齡(18.53±9.31)歲(3~66歲)。LHON患者log MAR視力(1.36±0.68)。結(jié)論 LHON是國(guó)人主要的遺傳性視神經(jīng)萎縮類型,不明原因視力下降者進(jìn)行mt DNA基因突變分析十分重要。國(guó)人G3460A突變頻率低。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所
【關(guān)鍵詞】： Leber遺傳性視神經(jīng)病變 視神經(jīng)萎縮 mt DNA突變
【基金】：北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才項(xiàng)目(2013-2021)
【分類號(hào)】：R774.63
【正文快照】： Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)是一種母系遺傳的遺傳性視神經(jīng)萎縮,國(guó)外報(bào)道患病率約1:50 000[1]。主要臨床表現(xiàn)為無(wú)痛性、雙眼同時(shí)或先后、急性或亞急性視力下降[2]。典型的眼底表現(xiàn)為視盤(pán)毛細(xì)血管擴(kuò)張、假性水腫和周圍視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層腫

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 郭向明,賈小云,肖學(xué)珊,郭莉,黎仕強(qiáng),張清炯;中國(guó)人Leber遺傳性視神經(jīng)病變線粒體DNA突變頻譜[J];中華眼底病雜志;2003年05期

2 張阿梅;姚永剛;;Leber遺傳性視神經(jīng)病變研究進(jìn)展和挑戰(zhàn)[J];遺傳;2013年02期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 ;Complete mitochondrial DNA sequence analysis in two southern Chinese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy revealed secondary mutations along with the primary mutation[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年01期

2 解世朋;石慧君;常永業(yè);王浩;張銘連;;疑似LHON患者mtDNA突變規(guī)律及臨床研究[J];國(guó)際眼科雜志;2013年01期

3 王園;李慧;楊先;孔慶蘭;劉桂波;崔從先;;Leber遺傳性視神經(jīng)病一家系病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2015年01期

4 張銘連;石慧君;常永業(yè);解世朋;龐朝善;毛愛(ài)玲;;Leber遺傳性視神經(jīng)病變患者的線粒體DNA檢測(cè)及中醫(yī)治療分析[J];河北中醫(yī);2007年01期

5 金學(xué)民,王s，

本文編號(hào)：1034241