目的探討基于微滴數(shù)字PCR定量檢測葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma, UM）患者腫瘤組織GNAQ/11突變的可行性。方法腫瘤標(biāo)本取自2009-2015年間在四川大學(xué)華西醫(yī)院確診并行眼球摘除術(shù)的78例UM患者的甲醛固定石蠟包埋（FFPE）腫瘤組織,取標(biāo)本前所有患者均未進(jìn)行放療或化療。采用回顧性研究,以微滴數(shù)字PCR技術(shù)檢測葡萄膜黑色素瘤GNAQ/11的突變情況,同時(shí)Sanger測序?qū)δ繕?biāo)基因進(jìn)行DNA測序,比較兩種檢測方式結(jié)果的一致性。結(jié)果 74例UM患者腫瘤組織GNAQ/11突變頻率為91.9%。對Sanger測序與微滴數(shù)字PCR技術(shù)兩種方式檢測74例葡萄膜黑色素瘤患者GNAQ/11突變的結(jié)果進(jìn)行一致性檢驗(yàn),Kappa系數(shù)=0.436,P=0.001。檢測GNAQ/11突變基因的兩種方法差異最常見的是Sanger測序沒有檢測出GNAQ/11突變。Sanger測序結(jié)果的出錯(cuò)率在異質(zhì)突變組高于同質(zhì)突變組（12/37 vs. 3/16,P=0.53）,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論微滴數(shù)字PCR與Sanger測序結(jié)果具有較好的一致性,葡萄膜黑色素瘤中GNAQ/11的突變率差異較大。數(shù)字... 

【文章來源】：四川大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2020年04期 北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]組織樣本保存狀態(tài)及時(shí)間對EGFR基因突變檢測結(jié)果的影響[J]. 錢坤,張毅.  臨床腫瘤學(xué)雜志. 2014(02)



本文編號：2948195