目的探討基于微滴數字PCR定量檢測葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma, UM）患者腫瘤組織GNAQ/11突變的可行性。方法腫瘤標本取自2009-2015年間在四川大學華西醫(yī)院確診并行眼球摘除術的78例UM患者的甲醛固定石蠟包埋（FFPE）腫瘤組織,取標本前所有患者均未進行放療或化療。采用回顧性研究,以微滴數字PCR技術檢測葡萄膜黑色素瘤GNAQ/11的突變情況,同時Sanger測序對目標基因進行DNA測序,比較兩種檢測方式結果的一致性。結果 74例UM患者腫瘤組織GNAQ/11突變頻率為91.9%。對Sanger測序與微滴數字PCR技術兩種方式檢測74例葡萄膜黑色素瘤患者GNAQ/11突變的結果進行一致性檢驗,Kappa系數=0.436,P=0.001。檢測GNAQ/11突變基因的兩種方法差異最常見的是Sanger測序沒有檢測出GNAQ/11突變。Sanger測序結果的出錯率在異質突變組高于同質突變組（12/37 vs. 3/16,P=0.53）,但差異無統(tǒng)計學意義。結論微滴數字PCR與Sanger測序結果具有較好的一致性,葡萄膜黑色素瘤中GNAQ/11的突變率差異較大。數字... 

【文章來源】：四川大學學報(醫(yī)學版). 2020年04期 北大核心

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]組織樣本保存狀態(tài)及時間對EGFR基因突變檢測結果的影響[J]. 錢坤,張毅.  臨床腫瘤學雜志. 2014(02)



本文編號：2948195