<正>目的:對兩個先天性遺傳性白內(nèi)障家系進(jìn)行疾病相關(guān)候選基因定位及功能研究。方法:采集外周血樣本,提取及純化基因組DNA,選擇先天性白內(nèi)障高致病基因為候選基因,設(shè)計特異性的引物,PCR擴(kuò)增突變熱點區(qū)域,直接測序。結(jié)果:測序結(jié)果顯示:家系1:CRYBA1基因編碼區(qū)一條等位基因的279位到281位堿基缺失(c.279-281del GAG)。家系2:CRYGS基因編

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