兩個先天性白內障家系的致病基因篩查與功能研究
發(fā)布時間：2024-06-23 13:30
<正>目的:對兩個先天性遺傳性白內障家系進行疾病相關候選基因定位及功能研究。方法:采集外周血樣本,提取及純化基因組DNA,選擇先天性白內障高致病基因為候選基因,設計特異性的引物,PCR擴增突變熱點區(qū)域,直接測序。結果:測序結果顯示:家系1:CRYBA1基因編碼區(qū)一條等位基因的279位到281位堿基缺失(c.279-281del GAG)。家系2:CRYGS基因編
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