目的研究攜帶SLC26A4致病基因突變的家庭中,胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)在幫助實(shí)現(xiàn)孕育聽力正常后代、阻斷耳聾基因垂直傳遞中的效果。方法采用單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)(MALBAC)、高通量測(cè)序技術(shù)及SNP分型技術(shù),對(duì)5組夫妻雙方均攜帶SLC26A4基因已知致病突變的家庭進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,挑選健康胚胎進(jìn)行移植,在孕中期行羊水穿刺產(chǎn)前診斷基因型,新生兒出生后進(jìn)行聽力篩查。結(jié)果 5組家庭中,3組家庭經(jīng)PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育聽力正常的新生兒,家庭4仍在妊娠期;家庭3經(jīng)一次PGD形成的胚胎均攜帶耳聾基因,后選擇自然受孕,經(jīng)產(chǎn)前診斷檢測(cè)胎兒基因型為單雜合突變攜帶;家庭5經(jīng)促排卵后未成功排卵而退出研究。結(jié)論 1.對(duì)于明確致病基因的家庭,PGD技術(shù)能夠阻斷耳聾基因的垂直傳播,幫助生育健康胎兒;2.如果女方高齡,由于卵巢儲(chǔ)備逐漸下降、對(duì)外源性促性腺激素的反應(yīng)能力下降等原因,在PGD過(guò)程中失敗風(fēng)險(xiǎn)高。 

【文章來(lái)源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020年02期 北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 研究對(duì)象
2 研究方法
    2.1 納入遺傳性耳聾PGD臨床流程
    2.2 基因位點(diǎn)突變信息家系驗(yàn)證
    2.3 促排卵胚胎體外受精、培養(yǎng)
    2.4 囊胚活檢及遺傳學(xué)診斷
    2.5 胚胎移植及臨床妊娠確認(rèn)
    2.6 羊水穿刺診斷及出生后聽力篩查
3 結(jié)果
    3.1 基因位點(diǎn)突變信息驗(yàn)證結(jié)果
    3.2 PGD結(jié)果
4討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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