發(fā)布時間：2020-04-10 02:26

【摘要】：目的對新生兒進行聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查,比較耳聾基因在聽力篩查通過與未通過新生兒中的分布情況,探討聯(lián)合篩查對新生兒耳聾出生缺陷預(yù)防的臨床意義。方法:對2018年1月至2018年5月在內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院出生的新生兒進行耳聲發(fā)射(Otoacoustic emissions,OAE)聽力篩查,從中選取聽力篩查未通過的100例作為一組,以下簡稱未通過組,從聽力篩查通過的新生兒中隨機抽取孕足月、無耳聾家族史的100例作為另一組,以下簡稱通過組。采用基因芯片技術(shù)檢測常見的耳聾基因,包括4個基因15個位點:GJB2(235del C、299-300del AT、176del 16、35del G),SLC26A4(IVS7-2 AG、2168 AG、1174 AT、1226 GA、1229 CT、1975 GC、2017 TA、IVS15+5 GA),GJB3(538 CT)和線粒體12SrRNA(1555 AG、1494 CT)。對檢測結(jié)果進行統(tǒng)計,以P0.05為差異有統(tǒng)計學意義,分析聽力篩查與耳聾基因篩查之間的相關(guān)性。結(jié)果檢測結(jié)果顯示,未通過組中有6例為耳聾基因突變,占比6%(6/100),包括GJB2 235del C為4例,GJB2 299-300 del-AT為1例,SLC26A4為1例;另外有1例為右耳外耳道畸形,其右耳未通過聽力篩查,但耳聾基因篩查結(jié)果為陰性。外耳道畸形與耳聾基因篩查之間是否具有相關(guān)性需要進一步分析。在通過組中有5例為耳聾基因突變者,占比5%(5/100),包括SLC26A4 IVST-2AG為2例,SLC26A4 IVS15+5G為1例,GJB2 299-300 del-AT為1例,GJB2 235del-C為1例。結(jié)論(1)在聽力篩查通過組中仍有耳聾基因突變者,耳聾基因突變與聽力篩查是否通過差異無統(tǒng)計學意義(P0.05),有必要進行聯(lián)合篩查,以發(fā)現(xiàn)潛在耳聾高風險患者。(2)本次實驗結(jié)果顯示,在內(nèi)蒙古地區(qū)發(fā)生的最常見的耳聾基因類型為GJB2,其中以235delC基因位點最常見,SLC26A4基因次之。(3)聽力篩查與耳聾基因聯(lián)合篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)引起耳聾的可能病因,進行相關(guān)干預(yù),避免因聾致啞的發(fā)生,錯過語言練習階段。
【學位授予單位】：內(nèi)蒙古醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R764.04

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