【摘要】：溶酶體在真核細胞中廣泛存在,其功能異常會導致多種疾病發(fā)生。迄今,已明確有數(shù)種溶酶體相關(guān)疾病累及聽覺系統(tǒng),包括:法布瑞氏癥、戈謝病、龐貝氏病、甘露糖苷貯積癥、黏多糖貯積癥、C1型尼曼匹克病、動作性肌陣攣-腎衰綜合征、耳聾-甲發(fā)育不全綜合征、遠端腎小管性酸中毒。其中大部分屬于先天性溶酶體病(又稱溶酶體貯積癥,lysosomal storage diseases,LSDs)。該類疾病臨床表現(xiàn)具有明顯異質(zhì)性,病變可累及多個組織部位,中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)最易受累。聽覺系統(tǒng)癥狀在過去往往被忽視,近年來開始逐漸受到關(guān)注,本文將針對導致耳聾的溶酶體相關(guān)疾病進行歸納總結(jié)。

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1 郭運凱;謝鼎華;楊新明;;溶酶體保護蛋白/組織蛋白酶A基因敲除小鼠聽力和耳形態(tài)學初步研究[J];聽力學及言語疾病雜志;2006年01期

2 ;[J];;年期

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1 賈盼盼;Hsf4對溶酶體活性的調(diào)控[D];河南大學;2015年

2 李丹;A2E在藍光致人RPE細胞損傷過程中對溶酶體膜通透性的影響[D];遵義醫(yī)學院;2016年

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本文編號：2608106