【摘要】：目的：本研究旨在對(duì)大連市雙眼先天盲患者進(jìn)行臨床篩查，確診Leber先天黑蒙（Leber congenital amaurosis LCA）患者，并對(duì)其臨床特征進(jìn)行分析。 方法：前瞻性研究，對(duì)大連城區(qū)登記在冊(cè)的89名40歲以下的雙眼先天盲患者進(jìn)行了相關(guān)臨床檢查，所有患者均詳細(xì)詢問病史，記錄家族史，既往史，父母婚育史，圍產(chǎn)期情況，并進(jìn)行詳細(xì)的外眼情況及眼前后節(jié)檢查。初篩后發(fā)現(xiàn)8例疑似患者，其中5例配合者行眼底照相，6例行視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查，3例行光相干斷層掃描（OCT）檢查。2例行角膜地形圖檢查。 結(jié)果：最后5例確診為L(zhǎng)CA。其中男性3名，女性2名，男女比例3：2，最小年齡6周歲，最大年齡29周歲，平均年齡17.3歲。所有患者均為出生后6個(gè)月出現(xiàn)視力損害，所有患者均有瞳孔反射遲鈍及眼球震顫，眼前節(jié)檢查均無明顯白內(nèi)障�；颊咧�3例有眼球凹陷，占60%，2例有指眼征，占40%，2例有畏光癥狀，占40%。3例有夜盲史，占60%�；颊咭暳Ψ秶鸀楣飧�-0.2，5例患者均驗(yàn)光，2例雙眼等效球鏡+5D，占40%,1例雙眼等效球鏡+2.5D,占20%，1例單眼輕度遠(yuǎn)視，占10%，1眼正視，1例雙眼中至高度近視，占20%。1例左眼圓錐角膜。5例行ERG檢查，ERG檢查均顯示為熄滅型，光反應(yīng)及暗反應(yīng)均嚴(yán)重減低或消失，為100%。 結(jié)論：本研究通過對(duì)大連市雙眼先天性盲患者進(jìn)行篩查，對(duì)疑似LCA的患者進(jìn)行ERG，OCT等視覺電生理檢查，最后確診5名LCA患者。分析其臨床特征，得出如下結(jié)論：1.出生后6個(gè)月內(nèi)視力下降嚴(yán)重，眼球震顫，瞳孔光反射遲鈍，熄滅型ERG或ERG嚴(yán)重減低是LCA的臨床共有特征，也是LCA的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2.指眼征，畏光，高度遠(yuǎn)視，圓錐角膜也是LCA患者常常具備的臨床特征。3.表現(xiàn)型多樣，眼底表現(xiàn)多樣，，提示致病機(jī)理有多種。4.國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)生對(duì)LCA認(rèn)識(shí)不足，漏診及誤診率極高，很多患者已經(jīng)錯(cuò)過最佳治療年齡。
【學(xué)位授予單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R774.1

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 萬奇;鄧應(yīng)平;;慢性角膜損傷與圓錐角膜發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展[J];國(guó)際眼科雜志;2014年08期

2 魏天穎;祁鳴;;Leber先天性黑蒙癥分子機(jī)制研究新進(jìn)展及未來展望[J];科學(xué)通報(bào);2013年36期

3 Oscar Francisco Chacon-Camacho;Juan Carlos Zenteno;;Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis[J];World Journal of Clinical Cases;2015年02期

4 楊曉慧,楊景存;先天性眼球震顫的視誘發(fā)電位與視網(wǎng)膜電圖的研究[J];中國(guó)斜視與小兒眼科雜志;2000年04期

5 布娟;王樂今;;新時(shí)期再審識(shí)先天性眼球震顫[J];中華眼科醫(yī)學(xué)雜志(電子版);2013年02期

6 闕麗娟;李萌萌;張曉峰;楊牧;王英明;孫正太;;蘇州地區(qū)圓錐角膜的臨床特征分析[J];中華眼科醫(yī)學(xué)雜志(電子版);2015年02期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前6條

1 王樂今;Leber眼病與先天性白內(nèi)障的臨床與基礎(chǔ)研究[D];華中科技大學(xué);2008年

2 何湘;X連鎖先天性遺傳性眼震的分子遺傳學(xué)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

3 鄒絢;Leber先天黑w腔蛐陀肓俅脖硇偷南喙匭匝芯縖D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

4 王磊;CERKL突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性的分子機(jī)制[D];華中科技大學(xué);2013年

5 翁翎;Ahil基因突變導(dǎo)致Joubert綜合征的相關(guān)疾病機(jī)理研究[D];中南大學(xué);2013年

6 賈爰;視網(wǎng)膜色素變性合并肢端病變一家系致病基因篩查[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2009年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前6條

1 董嬙;56例Leber先天性黑f諢頰吡俅蔡卣饔肓交蟶覆閇D];泰山醫(yī)學(xué)院;2011年

2 趙建慧;腦癱患兒伴發(fā)視覺障礙的臨床特征分析[D];青島大學(xué);2011年

3 馬鴻娟;先天性眼球震顫治療的臨床研究[D];山東大學(xué);2008年

4 魏天穎;二代測(cè)序技術(shù)和外顯子捕獲技術(shù)在遺傳病基因診斷中的應(yīng)用研究[D];浙江大學(xué);2014年

5 胡斌;基于系統(tǒng)毒理學(xué)的對(duì)乙酰氨基酚致肝損傷的個(gè)體易感生物標(biāo)志物研究[D];浙江大學(xué);2013年

6 張淑杰;一個(gè)非綜合征型視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因的鑒定[D];中南大學(xué);2014年

本文編號(hào)：2547787