【摘要】：第一部分內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常與異常的極重度感音神經(jīng)性聾患者的影像學(xué)評(píng)估 目的 探討高分辨率CT和MRI在內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性聾患者中的診斷價(jià)值。 資料與方法 對(duì)386例申請(qǐng)人工耳蝸植入的先天性感音神經(jīng)性耳聾兒童患者進(jìn)行顳骨高分辨率CT和MRI檢查,總結(jié)內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異�；颊叩挠跋駥W(xué)資料以便選擇適合的人工耳蝸接受者和植入耳側(cè)。對(duì)于大前庭水管綜合征患者和對(duì)照組,在CT圖像上測(cè)量前庭水管中點(diǎn)最寬徑及外口直徑,在MRI圖像上測(cè)量?jī)?nèi)淋巴囊骨內(nèi)段部分中點(diǎn)及外口直徑。對(duì)耳蝸轉(zhuǎn)位組患者和對(duì)照組分別測(cè)量：①耳蝸底轉(zhuǎn)平面和頭部正中矢狀面的夾角((?)α)；②面神經(jīng)垂直段中心和圓窗龕上緣的連線與頭部正中矢狀面的夾角((?)β)；③圓窗平面中,面神經(jīng)垂直段表面到外耳道后壁的垂直距離A。各組間CT或MRI測(cè)得的數(shù)據(jù)差異行t檢驗(yàn)。 結(jié)果 45例內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異�；颊咧杏写笄巴ニ芫C合征30例,CT顯示擴(kuò)大的前庭水管,MRI顯示擴(kuò)大的內(nèi)淋巴囊,與正常人有顯著性差異。3例耳蝸轉(zhuǎn)位畸形患者的(?)β值大于對(duì)照組,而且(?)α(?)β。此外還發(fā)現(xiàn)4例Mondini畸形,2例不完全分隔Ⅰ型,1例Michel畸形,1例內(nèi)聽(tīng)道狹窄及聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育不良,1例前庭畸形合(?)內(nèi)聽(tīng)道底缺損,3例耳蝸骨化。 結(jié)論 MRI在大前庭水管綜合征、耳蝸骨化及聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育不良的診斷方面比CT更具優(yōu)越性。測(cè)量耳蝸底轉(zhuǎn)平面和頭部正中矢狀面的夾角((?)α)和面神經(jīng)垂直段中心和圓窗龕上緣的連線與頭部正中矢狀面的夾角((?)β),可用于評(píng)估耳蝸位置并有助于術(shù)中準(zhǔn)確實(shí)施耳蝸開(kāi)窗。CT及MRI對(duì)診斷內(nèi)耳畸形具有各自的優(yōu)點(diǎn),結(jié)合兩種方法為臨床人工耳蝸植入提供了良好的保障。 第二部分內(nèi)耳畸形和結(jié)構(gòu)正常的極重度感音神經(jīng)性聾患者的分子病因研究 研究目的 對(duì)申請(qǐng)人工耳蝸植入的耳聾患兒進(jìn)行GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA基因突變的檢測(cè),探討中國(guó)人極重度非綜合征性聾患者的分子病因以及適合中國(guó)人的耳聾基因診斷策略。通過(guò)比較內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常和內(nèi)耳畸形患者中常見(jiàn)致聾基因的基因型,探討內(nèi)耳畸形的遺傳學(xué)病因。 研究方法 采集278名申請(qǐng)人工耳蝸植入的極重度感音神經(jīng)性耳聾患者,其中有內(nèi)耳畸形患者42例。對(duì)照組為100例聽(tīng)力正常者。提取所有受檢者的基因組DNA,用耳聾基因芯片檢測(cè)四個(gè)國(guó)人中常見(jiàn)的耳聾相關(guān)基因中的9個(gè)熱點(diǎn)突變,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(538CT)、SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG)和線粒體DNA12SrRNA (1494CT、1555AG)。然后用傳統(tǒng)測(cè)序法對(duì)基因芯片檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。對(duì)基因芯片檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)突變或發(fā)現(xiàn)GJB2基因單雜合突變的患者行GJB2基因測(cè)序；對(duì)發(fā)現(xiàn)SLC26A4單雜合突變的患者分別行SLC26A4基因的測(cè)序。 研究結(jié)果 經(jīng)測(cè)序的方法278例患者中發(fā)現(xiàn)98例攜帶有GJB2基因突變,陽(yáng)性突變檢出率約37.05%。測(cè)序法同應(yīng)用基因芯片檢測(cè)的結(jié)果一致,后者的陽(yáng)性突變檢出率為20.50%。兩種方法對(duì)GJB2攜帶者的檢出率有顯著性差異。278例患者GJB2致病等位基因頻率合計(jì)為29.32%(163/556)。共發(fā)現(xiàn)5種常見(jiàn)多態(tài),10種已報(bào)道的致病突變。而其中235delC是最常見(jiàn)的致病突變類型,其次為109GA,然后為299delAT。內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常組33.90%(160/472)患者發(fā)現(xiàn)GJB2基因致病突變,內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常組的GJB2基因等位基因突變頻率7.14%(6/84),與正常聽(tīng)力對(duì)照組無(wú)顯著差異。說(shuō)明GJB2基因突變不是內(nèi)耳畸形的主要病因。本研究發(fā)現(xiàn)極重度感音神經(jīng)性聾患者線粒體DNA12SrRNA1494CT及1555AG突變檢出率為分別為0.36%(1/278)及3.24%(9/278)。未發(fā)現(xiàn)1例GJB3(538CT)患者。在278名極重度感音神經(jīng)性聾患者中,基因芯片檢測(cè)出26例具有SLC26A4基因IVS7-2AG和/或2168AG的突變,其中25例為大前庭水管綜合征患者。經(jīng)過(guò)測(cè)序發(fā)現(xiàn)在30名大前庭水管綜合征患者中,有28例攜帶有SLC26A4基因突變,發(fā)生率約93.33%。大前庭水管綜合征患者組中,基因芯片對(duì)SLC26A4基因突變檢出率為83.33%。測(cè)序法與基因芯片法比較,對(duì)SLC26A4基因檢出率的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在本實(shí)驗(yàn)中共發(fā)現(xiàn)了16種SLC26A4突變類型,其中4種為新的突變類型(G368X, IVS8-1GT, IVS13+9CT和Q696X)。在所有的突變中,IVS7-2AG突變的發(fā)生率最高,其次為H723R和T410M。 結(jié)論 耳聾基因芯片適用于遺傳性耳聾基因篩查。根據(jù)基因芯片快速檢測(cè)結(jié)果,并結(jié)合相應(yīng)基因的測(cè)序能很好地診斷極重度聾的分子病因。278例極重度聾患者中GJB2基因突變陽(yáng)性檢出率約28.24%,但GJB2基因突變不是內(nèi)耳畸形的主要病因。SLC26A4基因突變是大前庭水管綜合征的主要病因,本地區(qū)患者中IVS7-2AG突變的發(fā)生率最高,其次為H723R和T410M。新發(fā)現(xiàn)的4種突變類型對(duì)于大前庭水管綜合征的診斷和病因研究具有重要意義。 第三部分內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性患者的人工耳蝸植入 研究目的 探討先天性內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性聾患者行人工耳蝸植入的方法及其問(wèn)題與對(duì)策。 研究方法 對(duì)2006-2011年在中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院中請(qǐng)行人工耳蝸植入的伴有內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的45例極重度感音神經(jīng)性耳聾患者進(jìn)行回顧性分析。將伴有內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的患者的耳科學(xué)和影像學(xué)資料,人工耳蝸植入手術(shù)要點(diǎn),術(shù)后康復(fù)效果進(jìn)行總結(jié)。 研究結(jié)果 45例內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的患者中最常見(jiàn)的類型為大前庭水管綜合征、耳蝸不全分隔Ⅱ型和耳蝸骨化。36例內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異�；颊呓邮芰巳斯ざ佒踩�,除1例耳蝸轉(zhuǎn)位患者術(shù)中未能植入電極外,其余35人均成功植入電極。30例大前庭水管綜合征患者術(shù)中開(kāi)窗時(shí)出現(xiàn)外淋巴液波動(dòng)；2例Mondini畸形患者行耳蝸開(kāi)窗時(shí)出現(xiàn)腦脊液“井噴”。將電極插入耳蝸后用備好的筋膜和肌肉組織行前庭和耳蝸填塞并封閉開(kāi)窗口,結(jié)合耳腦膠封閉,能有效控制腦脊液流出,術(shù)后恢復(fù)良好。35例成功接受人工耳蝸植入術(shù)的患者均無(wú)嚴(yán)重并發(fā)癥,術(shù)后聽(tīng)力及言語(yǔ)康復(fù)效果良好。 結(jié)論 伴有輕度內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音性聾患者可以行人工耳蝸植入手術(shù),與耳蝸結(jié)構(gòu)正�；颊叩娜斯ざ佒踩胄Ч疽恢�。術(shù)前詳細(xì)的影像學(xué)和聽(tīng)力學(xué)評(píng)估以及術(shù)中正確規(guī)范的處理是手術(shù)成功的基本條件。
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R764

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2525568