【摘要】：目的應(yīng)用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF-MS)技術(shù)檢測廣西新生兒遺傳性非綜合征型耳聾(NSHI)基因突變基因,探討耳聾基因篩查在臨床中應(yīng)用的有效性和可行性。方法對7 100例出生的新生兒采用自動(dòng)判別聽性腦干誘發(fā)電位(AABR)進(jìn)行聽力初篩和復(fù)篩,并通過足跟血斑提取基因組DNA,采用MALDI-TOF-MS進(jìn)行4個(gè)耳聾易感基因20個(gè)突變位點(diǎn)檢測。結(jié)果7 100例新生兒聽力初篩通過率為97.11%(6 895/7 100),新生兒基因突變陽性率為3.54%(251/7 100),其中GJB2基因突變131例,攜帶率為1.84%,235delC雜合突變108例。SLC26A4基因突變93例,以1229CT雜合突變和IVS7-2AG雜合突變?yōu)橹?mtDNA12SRNA基因突變16例,GJB3基因突變11例。結(jié)論采用MALDI-TOF-MS技術(shù)篩查可提高常見耳聾相關(guān)基因熱點(diǎn)突變檢出率,從分子水平發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳性NSHI,可為早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)測耳聾的發(fā)生及制訂干預(yù)措施提供相應(yīng)的遺傳咨詢指導(dǎo)。
[Abstract]:Objective to detect the mutation gene of (NSHI) gene in neonates with hereditary nonsyndromic deafness by matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) and to explore the effectiveness and feasibility of gene screening for deafness in clinic. Methods Auto-discriminant auditory brainstem evoked potential (AABR) was used to screen and screen hearing in 7 100 newborns, and genomic DNA, was extracted from heel blood spot to detect 20 mutation sites of 4 hearing loss susceptibility genes using MALDI-TOF-MS. Results the rate of primary screening was 97.11% (689.5 / 7,100) and the positive rate of gene mutation was 3.54% (251 / 7,100) in 7 100 newborns. The mutation rate of GJB2 gene was 131 cases, the carrying rate was 1.845delC heterozygote mutation in 108 cases, and the SLC26A4 gene mutation was 93 cases. 1229CT heterozygosity and IVS7-2AG heterozygosity were the main mutations, mtDNA12SRNA gene mutation in 16 cases, GJB3 gene mutation in 11 cases. Conclusion MALDI-TOF-MS screening can improve the detection rate of hot spot mutations in common deafness related genes. The discovery of genetic NSHI, in newborns at molecular level can provide genetic counseling guidance for early detection, prediction of deafness and formulation of intervention measures.
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室;
【分類號】：R764.43

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 ;科學(xué)家發(fā)現(xiàn)耳聾基因[J];招商周刊;2005年09期

2 王靜舒;;耳聾基因[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;2006年07期

3 遲放魯;;重視耳聾基因的臨床應(yīng)用研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年16期

4 韓冰;戴樸;李琦;王國建;袁永一;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;青年聾人對耳聾基因檢測的態(tài)度[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

5 ;國家級繼續(xù)教育耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班通知[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年03期

6 ;耳聾與基因醫(yī)學(xué)國際高端研討會發(fā)暨全國第三屆耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班[J];中華耳科學(xué)雜志;2009年02期

7 王國建;;“耳聾基因診斷高級研討會暨全國第四期耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班”會議紀(jì)要[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年03期

8 韓明昱;戴樸;;我國耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];北京醫(yī)學(xué);2011年05期

9 ;第五屆全國耳聾基因診斷治療研討會暨第七屆全國耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班在三亞舉行[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年04期

10 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測及婚配生育情況調(diào)查分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

相關(guān)會議論文 前10條

1 楊濤;吳皓;魏曉明;;79基因125病例:運(yùn)用靶向捕獲與二代測序方法行非常見耳聾基因分子病因?qū)W研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

2 蔣璐;馮永;吳宏;劉亞蘭;王鴻涵;門美超;梅凌云;賀楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聾基因篩查芯片工作平臺的建立[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長對耳聾基因檢測的認(rèn)知分析及對策[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（上）[C];2007年

4 聶文英;;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實(shí)踐[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會資料匯編[C];2013年

5 戴樸;;耳聾基因篩查、基因診斷及其在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的應(yīng)用[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第四屆全國學(xué)術(shù)論文報(bào)告會暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

6 張勁;余勐;吳高強(qiáng);再努拉;丁偉;夏志剛;阿布利克木;馬晶;周寧;張倫;;新疆維吾爾族新生兒聽力及易感耳聾基因聯(lián)合篩查分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

7 相麗麗;聶文英;林倩;侯茜;劉心潔;;新生兒聽力篩查和耳聾基因檢測同步篩查及隨訪[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會資料匯編[C];2013年

8 楊樹法;李珊珊;段朗;劉偉;于璐;王琳琳;趙娟;;孕婦常見耳聾基因突變位點(diǎn)篩查[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

9 段程穎;李紅;王瑋;汪憲平;丁潔;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[A];第三屆長三角圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)論壇暨2006年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2006年

10 申曉芳;王慧君;姜楠;張進(jìn);梁燕;王穎芝;田衛(wèi)東;馬端;;耳聾基因msrb3對斑馬魚聽覺系統(tǒng)的影響及其機(jī)制研究[A];中國遺傳學(xué)會第九次全國會員代表大會暨學(xué)術(shù)研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 王繼榮邋記者 李穎;解放軍總醫(yī)院普及耳聾基因診斷方法[N];科技日報(bào);2007年

2 劉濤先;湘雅二醫(yī)院博士揭開耳聾基因之謎[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年

3 本報(bào)記者 于娟;耳聾基因檢測：對“一針致聾”說不[N];中國醫(yī)藥報(bào);2014年

4 記者 張可喜;患者福音 耳聾基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2000年

5 本報(bào)記者 劉歡;婚檢有望增加篩查耳聾基因[N];北京日報(bào);2012年

6 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測可避免生育聾兒[N];中國醫(yī)藥報(bào);2007年

7 永為;長春啟動(dòng)耳聾基因診斷項(xiàng)目[N];吉林日報(bào);2010年

8 記者 金振婭;我國常見耳聾基因突變攜帶者多達(dá)8000萬人[N];光明日報(bào);2014年

9 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測可避免生育耳聾嬰兒[N];中國消費(fèi)者報(bào);2007年

10 李天舒;我國繪制出耳聾基因突變譜[N];健康報(bào);2008年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 王國建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

2 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

4 紀(jì)育斌;中國耳聾人群常見基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 郭勝利;河北邢臺地區(qū)非綜合征型耳聾基因突變的流行病學(xué)調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

2 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

3 陸洋;深圳市新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查模式的研究[D];南華大學(xué);2016年

4 楊愛利;河南省非綜合征性耳聾患者耳聾基因突變分析[D];鄭州大學(xué);2016年

5 程靜;常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查[D];四川大學(xué);2007年

6 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

7 滿榮軍;中國西北不同民族耳聾患者常見耳聾基因分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2009年

8 陳煥玲;153例耳聾患者的耳聾基因芯片檢測[D];吉林大學(xué);2008年

9 相麗麗;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學(xué);2014年

10 韓立影;Pfu高保真酶介導(dǎo)的直接全血檢測耳聾基因突變熱點(diǎn)的方法建立[D];蘇州大學(xué);2011年

，

本文編號：2275470