本文選題：耳聾基因　切入點(diǎn)：突變　出處：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2017年05期

【摘要】：目的探討GJB2、SLC26A4基因突變相關(guān)感音神經(jīng)性聾患兒的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。方法以經(jīng)耳聾基因芯片及DNA測(cè)序確診為GJB2、SLC26A4基因突變的0~12歲感音神經(jīng)性聾患兒218例為研究對(duì)象,其中GJB2純合或復(fù)合突變患者123例,SLC26A4純合或復(fù)合突變患者95例。分析GJB2、SLC26A4基因突變患兒的發(fā)病年齡構(gòu)成、聽力損失程度及顳骨CT影像學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果 (1)發(fā)病年齡在嬰兒期(0~1歲)、幼兒期(1~3歲)、學(xué)齡前期(3~6歲)、學(xué)齡期(6~12歲)GJB2、SLC26A4基因突變患兒組的構(gòu)成比分別為:43.09%、37.40%、14.63%、4.88%和24.2%、44.21%、18.95%、12.63%,兩種基因突變組發(fā)病年齡構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.014)。(2)聽力損失程度為中、重、極重度的GJB2、SLC26A4基因突變患兒構(gòu)成比分別為:8.94%、17.89%、73.17%及9.47%、34.74%、55.79%,GJB2基因突變患兒中以極重度聽力損失為主,與SLC26A4基因突變患兒聽力損失程度構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.014)。(3)GJB2基因突變組中99.19%(122/123)患兒內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常,僅一例CT顯示雙側(cè)內(nèi)聽道狹窄;SLC26A4基因突變組中有95.79%(91/95)患兒顳骨CT顯示有前庭水管擴(kuò)大。結(jié)論本組GJB2基因突變感音神經(jīng)性聾患兒發(fā)病年齡以嬰兒期居多,以極重度感音神經(jīng)性聾為主,多不伴內(nèi)耳畸形;SLC26A4基因突變感音神經(jīng)性聾患兒發(fā)病年齡以幼兒期居多,以重度、極重度感音神經(jīng)性聾為主,與前庭水管擴(kuò)大相關(guān)內(nèi)耳畸形密切相關(guān)。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features of GJB _ 2o SLC26A4 gene mutation associated sensorineural deafness in children. Methods 218 children with GJB _ 2 / SLC26A4 mutation diagnosed by deafness gene chip and DNA sequencing were selected as subjects. Among the 123 patients with homozygote or compound mutation of GJB2, 95 cases were homozygous or compound mutation of SLC26A4. The age composition of onset of GJB2OSLC26A4 gene mutation was analyzed. Results the age of hearing loss and CT imaging characteristics of temporal bone were 1 year old in infancy, 1 year old in infancy, 3 years old in early childhood, 36 years old in pre-school age, 6 years old in school age, 612 years old in school age. The composition ratio of GJB2OSLC26A4 gene mutation group was 14.634.88% and 24.22.21% and 18.9512.63, respectively. There was significant difference in the age composition ratio of the mutation group (P < 0.014) and the degree of hearing loss was moderate (P < 0.05). The proportions of GJB _ 2 / SLC _ 26A4 gene mutation in children with severe and severe GJB _ 2 gene mutation were: 1.8.94% and 17.89%, 73.17% and 9.477.74% and 55.79% respectively. The most severe hearing loss occurred in children with GJB _ 2 gene mutation. There was significant difference in hearing loss ratio between children with SLC26A4 gene mutation and those with SLC26A4 gene mutation. The inner ear structure was normal in 99.19g / 123GJB2 gene mutation group. There was only one case of bilateral stenosis of the auditory canal on CT in which 95% of 95% of the children had enlarged vestibular aqueduct on CT scan. Conclusion the age of GJB2 gene mutation sensorineural deafness is mostly in infancy. Most of the children without the mutation of SLC26A4 gene had the most severe sensorineural deafness in infancy, and severe and severe sensorineural deafness. And vestibular aqueduct enlargement associated with inner ear deformity is closely related.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳科;
【基金】：河南醫(yī)學(xué)高新技術(shù)發(fā)展項(xiàng)目(201203022)
【分類號(hào)】：R764.431

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本文編號(hào)：1671564