本文選題：大前庭水管綜征　切入點：基因突變　出處：《延邊大學》2017年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的通過對延邊地區(qū)大前庭水管綜·征(large vestbbular aqueduct syndrome,LVAS)患者進行耳聾基因檢測,并分析其突變位點,以明確本地區(qū)LVAS患者的基因突變特點,為該疾病患者的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)提供理論依據(jù)。方法選取延邊地區(qū)6個LVAS家系,其中3個家系為朝鮮族,3個家系為漢族,每個家系包括1個先證者及其父母,共18人。抽取每個家系3個成員的外周靜脈血,應(yīng)用"ClaSeek LigationMax(DNA基因劑盒),,進行聾病基因檢測,對該家系的致聾基因進行分析。結(jié)果①所有LAVS患者的耳聾基因突變均為復(fù)合雜合突變,突變基因均為SLC26A4;②6名先證者中,3名含有c.2168AG(H723R),2名含有c.919-2AG(IVS7-2AG),2 名含有 c.1229CT(T410M),1 名含有 c.2027 TA(L676K),1名含有c.1226GA(R409H),1 名含有 c.1975GC(V659L),1 名含有 c.916duq3G(V306Gfs*24),1 名含有 c.1173CA(S391R);③6名先證者的聽力學特征為波動性或進行性聽力下降,其中3名先證者出生時通過聽力篩查,聽力損失為遲發(fā)性;結(jié)論①延邊地區(qū)大前庭水管綜合征患者的主要致聾基因為SLC26A4,符合東亞人的熱點突變;② 延邊地區(qū)朝鮮族LVAS患者SLC26A4主要以c.2168AG(H723R)為主,漢族 LVAS 患者 SLC26A4 主要以 c.919-2AG(IVS7-2AG)為主;③耳聾基因診斷有助于LVAS患者的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期干預(yù)。
[Abstract]:The purpose of Yanbian region through the large vestibular aqueduct syndrome (large vestbbular aqueduct, in syndrome, LVAS) in patients with genetic testing for deafness, and to analyze the mutations, to clear the area of gene mutations in LVAS patients, for the early detection of the disease, early diagnosis, and provide a theoretical basis for early intervention. Methods in Yanbian area 6 LVAS families, including 3 families of Koreans, 3 families of Han nationality, each family including 1 probands and their parents, a total of 18 people. The peripheral venous blood of 3 members from each family, "ClaSeek LigationMax (DNA gene Kit), and for detection of deafness genes of this family of deafness genes were analyzed. Results: all LAVS patients with deafness gene mutations were compound heterozygous mutations, mutations were SLC26A4; the 6 probands, 3 with c.2168AG (H723R), 2 with c.919-2AG, 2 (IVS7-2AG) The name containing c.1229CT (T410M), 1 with c.2027 TA (L676K), 1 with c.1226GA (R409H), 1 with c.1975GC (V659L), 1 with c.916duq3G (V306Gfs*24), 1 with c.1173CA (S391R); the audiological characteristics of 6 probands for volatility or hearing fall, including 3 probands at birth by hearing screening, hearing loss was delayed; the Yanbian area of large vestibular aqueduct syndrome mainly caused deafness genes for SLC26A4, with the SLC26A4 mutation hotspot in East Asia; the Korean LVAS patients in Yanbian area with c.2168AG (H723R), Han LVAS SLC26A4 were mainly c.919-2AG (IVS7-2AG); early detection of the deafness helps patients with LVAS gene diagnosis, early diagnosis and early intervention.

【學位授予單位】：延邊大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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本文編號：1605834