本文關(guān)鍵詞： 原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離 單核苷酸多態(tài)性 COL2A1基因 等位基因 基因型　出處：《寧夏醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:探討寧夏地區(qū)人群Ⅱ型膠原纖維α1基因(Collagen typeⅡalpha 1,COL2A1)單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離(primary retinal detachment)的相關(guān)性。方法:采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)性研究,收集2014.12~2016.04寧夏眼科醫(yī)院確診為原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離的患者110例作為病例組。同期收集236例排除其他遺傳性眼病的年齡相關(guān)性白內(nèi)障患者作為對(duì)照組。采集所有受檢者基本資料包括姓名、年齡、性別,并進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查。抽提外周抗凝血全血基因組DNA。選取COL2A1基因上12個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位點(diǎn),運(yùn)用i MLDR分型技術(shù)對(duì)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。運(yùn)用Haploview 4.2軟件對(duì)基因型進(jìn)行哈迪-溫伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)檢驗(yàn)。采用SPSS 17.0軟件對(duì)所測(cè)得的基因型進(jìn)行分析。通過(guò)Logistics回歸分析不同遺傳模型下各個(gè)位點(diǎn)的等位基因和基因型頻率分布及關(guān)聯(lián)性研究,并計(jì)算矯正后的比值比(odds ratio,OR)和95%可信區(qū)間(95%confidence interval,CI)。結(jié)果:原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離病例組與對(duì)照組在12個(gè)SNP中等位基因和基因型頻率分布比較差別無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)�；蛐驮陲@性遺傳模型、隱性遺傳模型及超顯性遺傳模型下比較未發(fā)現(xiàn)差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:本研究未發(fā)現(xiàn)COL2A1基因的SNP與寧夏地區(qū)原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離的發(fā)病存在相關(guān)性。
[Abstract]:Objective: to investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of collagen type 鈪，

本文編號(hào)：1499613