本文關(guān)鍵詞：TBC1D24基因的致聾機(jī)制研究進(jìn)展

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【摘要】：TBC1D24基因編碼含TBC結(jié)構(gòu)域和TLDc結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì)。該基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型關(guān)聯(lián)復(fù)雜,不同突變可分別導(dǎo)致重度-極重度先天性耳聾、遲發(fā)性/漸進(jìn)性耳聾等不同聽(tīng)力表型及在神經(jīng)、骨骼等系統(tǒng)的不同發(fā)育障礙。在內(nèi)耳中,TBC1D24表達(dá)于螺旋神經(jīng)節(jié)及毛細(xì)胞靜纖毛,具有特異的表達(dá)位置和表達(dá)時(shí)間。對(duì)該基因的功能學(xué)研究有助于人們了解聽(tīng)覺(jué)及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及相關(guān)遺傳性疾病的分子發(fā)病機(jī)制。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所;上海市耳鼻疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43
【正文快照】： TBC1D24基因編碼含TBC結(jié)構(gòu)域和TLDc結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì)。該基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型關(guān)聯(lián)復(fù)雜,不同突變可分別導(dǎo)致重度-極重度先天性耳聾、遲發(fā)性/漸進(jìn)性耳聾等不同聽(tīng)力表型及在神經(jīng)、骨骼等系統(tǒng)的不同發(fā)育障礙。在內(nèi)耳中,TBC1D24表達(dá)于螺旋神經(jīng)節(jié)及毛細(xì)胞靜纖毛,具

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 王濤;鯊魚(yú)再生肝臟中TBC1D15基因的表達(dá)和蛋白結(jié)晶條件的篩選[D];浙江理工大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 ;豚鼠正常和積水耳蝸靜纖毛橫鏈的結(jié)構(gòu)及成分[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);1994年04期

2 吳皓,李兆基;包括靜纖毛-蓋膜復(fù)合體的螺旋器的活性非線性機(jī)械學(xué)特性[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2000年06期

3 孫建和,楊偉炎,方耀云,朱光明,侯寧;豚鼠耳蝸毛細(xì)胞靜纖毛連接橋的超微結(jié)構(gòu)觀察[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2005年11期

4 孫建和,楊偉炎,方耀云,朱光明,侯寧;豚鼠耳蝸毛細(xì)胞靜纖毛連接橋的掃描電鏡觀察[J];電子顯微學(xué)報(bào);2005年04期

5 孫建和;胡吟燕;翟所強(qiáng);楊偉炎;朱光明;;豚鼠耳蝸毛細(xì)胞靜纖毛變異的掃描電鏡觀察[J];電子顯微學(xué)報(bào);2006年S1期

6 王爾貴;;人和豚鼠前庭器毛細(xì)胞靜纖毛之間的交鏈[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);1988年04期

7 李采,吳t 雯,遲放魯;不同日齡小鼠聽(tīng)性腦干反應(yīng)和靜纖毛形態(tài)的發(fā)育特性[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2003年04期

8 郭維維;孫建和;楊仕明;;豚鼠耳蝸蓋膜下面的超微結(jié)構(gòu)[J];中華耳科學(xué)雜志;2011年03期

9 烏維秋;豚鼠橢圓囊斑靜纖毛間的相互連接形式[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2000年10期

10 梁玲芝;鄭斌嬌;鄭靜;方芳;伍越;管敏鑫;;纖毛束功能的分子機(jī)制:遺傳性耳聾小鼠模型研究[J];生理學(xué)報(bào);2012年04期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 楊琳;戴培東;華誠(chéng);張?zhí)煊?丁光宏;王克強(qiáng);王正敏;;蓋膜與內(nèi)毛細(xì)胞靜纖毛相互作用的生物力學(xué)分析[A];2008年全國(guó)生物流變學(xué)與生物力學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文摘要集[C];2008年

2 孫建和;楊偉炎;方耀云;朱光明;侯寧;;豚鼠耳蝸毛細(xì)胞靜纖毛連接橋的掃描電鏡觀察[A];2005年全國(guó)電子顯微學(xué)會(huì)議論文集[C];2005年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 王茁;甘肅鼢鼠（Myospalax cansu）耳蝸結(jié)構(gòu)研究[D];陜西師范大學(xué);2010年

2 丁艷;中國(guó)非綜合征型耳聾患者Taperin基因的初步分析[D];中南大學(xué);2012年

3 馬登濱;Pou4f3基因突變致小鼠耳聾的聽(tīng)力學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1303163