本文關(guān)鍵詞：中國北京漢族人群ABCA4基因的SNPs研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:研究北京漢族人群中ABCA4基因單核苷酸多態(tài)性,為病因?qū)W研究提供依據(jù)。方法:選取國際人類基因組單體型圖計劃(Hap Map)公布的北京漢族人群(Han Chinese in Beijing,China,CHB)ABCA4基因SNPs基因型數(shù)據(jù),利用Haploview4.2軟件對其進(jìn)行分析。結(jié)果:Hapmap提供的343個ABCA4基因的SNPs中,有129個(37.6%)純合基因型SNPs和214個(62.39%)合格SNPs。本研究共確定95個標(biāo)簽SNPs,構(gòu)建了3個單體域,各單體域均以前2種單體型為主,累計頻率在91.1%~94.0%之間。結(jié)論:通過分析北京漢族人群ABCA4基因SNPs數(shù)據(jù),得到了標(biāo)簽SNPs、單體域和主要單體型,為進(jìn)一步的病因?qū)W研究打下了基礎(chǔ)。
【作者單位】： 北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】： 單核苷酸多態(tài)性(SNPs) ABCA基因 Hap Map Haploview 最小等位基因頻率(MAF) 單體型頻率 Hardy-Weinberg平衡
【基金】：國家自然科學(xué)基金(編號:81273164)
【分類號】：R36
【正文快照】： ABCA4基因位于人類1號染色體長臂22區(qū)1帶(1p22.1),全長95 513 bp(http://genome.ucsc.edu/)。ABCA4是三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)體基因亞家族A中的一員,又被稱為輻射蛋白和ABCR,分為2個區(qū)域,每個區(qū)域有跨膜區(qū)、糖基化胞外域和核苷酸結(jié)合結(jié)構(gòu)域各一個,在1997年首次被克隆。單核苷酸

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本文編號：406643