本文關(guān)鍵詞：后全基因組病例對(duì)照研究時(shí)代的功能研究策略，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：自首次報(bào)道了有關(guān)人類年齡相關(guān)性黃斑變性的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)以來(lái),人們通過(guò)GWAS方法發(fā)現(xiàn)并鑒定了大量與人類復(fù)雜性疾病關(guān)聯(lián)的遺傳變異。但是,對(duì)這些遺傳變異位點(diǎn)的生物學(xué)功能尚不十分清楚。本文重點(diǎn)介紹了在后GWAS時(shí)代,對(duì)疾病易感基因位點(diǎn)進(jìn)行精細(xì)定位的方法和功能學(xué)研究進(jìn)展。在后GWAS時(shí)代,遺傳機(jī)制研究可以幫助臨床深入地理解疾病的發(fā)病機(jī)制。
【作者單位】： 天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所腫瘤分子流行病與生物統(tǒng)計(jì)研究室國(guó)家腫瘤臨床研究中心天津市腫瘤防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;天津醫(yī)科大學(xué)研究生院;天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺外科;
【關(guān)鍵詞】： 基因組 病例對(duì)照研究 多態(tài)性 單核苷酸 全基因組關(guān)聯(lián)研究 精細(xì)定位 功能研究 易感基因 綜述
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81470153)
【分類號(hào)】：R73-3;R3416
【正文快照】： 全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)是一種分析全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異與性狀或疾病之間關(guān)聯(lián)的研究手段。它主要基于連鎖不平衡(LD)原理:選擇幾十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)(SNP)代表全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異,并應(yīng)用高通量基因分型平臺(tái)對(duì)這些代表位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)[1]。由于沒有預(yù)先的研究假

【共引文獻(xiàn)】

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7 劉一靜;新一代測(cè)序在中國(guó)青少年起病的成人型糖尿病致病基因檢測(cè)中的應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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3 譚賢佩;中國(guó)人腦出血基因多態(tài)性的系統(tǒng)評(píng)價(jià)及meta分析[D];中南大學(xué);2013年

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【相似文獻(xiàn)】

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

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1 記者 任海軍;媲美基因組計(jì)劃，美啟動(dòng)“腦計(jì)劃”[N];新華每日電訊;2013年

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8 編譯 姚立新;基因組十年,回報(bào)尚待時(shí)日[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

9 記者 蔣寒;“鯉魚基因組計(jì)劃”正式啟動(dòng)[N];科技日?qǐng)?bào);2009年

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中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

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4 朱雙閱;漢族人群精神分裂癥全基因組關(guān)聯(lián)分析研究[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2014年

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本文編號(hào)：398851