Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一種重要的去泛素化酶,正常情況下,它參與基因轉(zhuǎn)錄、蛋白代謝、磷酸化以及自身泛素化水平的調(diào)節(jié)。然而突變的Ataxin-3的表達(dá)可致轉(zhuǎn)錄失調(diào),導(dǎo)致細(xì)胞毒性和神經(jīng)退行性變疾病,如脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3(SCA3)。AT3的異常不僅能導(dǎo)致神經(jīng)性病變,而且據(jù)最近世界各地的研究表明,AT3的失調(diào)可能涉及一些人類癌癥或者癌癥前期病變(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睪丸癌、肝硬化等)的發(fā)病機(jī)制。雖然目前國內(nèi)關(guān)于ATXN3的研究較少,但在國外已經(jīng)有大量研究報道,該綜述主要總結(jié)它的功能與疾病的關(guān)系。

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【文章目錄】：
1 Ataxin-3基因與表達(dá)
2 Ataxin-3蛋白結(jié)構(gòu)與功能
3 Ataxin-3基因與人類疾病
    3.1 Ataxin-3與SCA3
    3.2 AT3與乳腺癌
    3.3 AT3與肺癌
    3.4 Ataxin-3與睪丸癌
    3.5 Ataxin-3與胃癌
    3.6 Ataxin-3與抗病毒
    3.7 Ataxin-3與肝硬化
4 展望



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