目的分析上海市浦東地區(qū)漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) C667T、A1298C基因位點及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR) A66G基因位點多態(tài)性分布情況,研究其位點的群體遺傳性特征。方法采用橫斷面調查研究方法,以上海市浦東地區(qū)2 298例漢族女性為研究對象,采集口腔黏膜上皮細胞,提取DNA樣本,采用Taqman-MGB技術進行MTHFR和MTRR基因多態(tài)性檢測,分析基因多態(tài)性的分布特征,并與已報道的其他地區(qū)的數(shù)據進行比較。結果上海市浦東地區(qū)漢族女性MTHFR 677T位點TT純合突變基因型頻率為22. 7%,低于延邊、長春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差異均有統(tǒng)計學意義(均P<0. 05); MTHFR A1298C位點CC純合突變基因型頻率與海南、大理、珠海漢族女性比較,差異均有統(tǒng)計學意義(均P<0. 05);而MTRR A66G位點GG純合突變基因型頻率與延邊、長春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海漢族女性比較,差異均無統(tǒng)計學意義(均P>0. 05)。上海市浦東地區(qū)漢族女性MTRR A66G位點上的G等位基因頻率和其他地...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來源
    1.2 研究方法
        1.2.1 樣本DNA采集
        1.2.2 基因檢測
        1.2.3 熒光定量PCR檢測
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結果
    2.1 Hardy-Weinberg平衡檢驗
    2.2 基因型頻率分析
    2.3 等位基因頻率分析
    2.4 MTHFR C677T和MTHFR A1298C單倍型分析及連鎖情況
3 討論



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