目的 描述中國(guó)不同地區(qū)群體遺傳結(jié)構(gòu)特征,探索并評(píng)價(jià)不同分析方案控制隊(duì)列樣本群體遺傳結(jié)構(gòu)混雜因素的效果。方法 通過(guò)中國(guó)慢性病前瞻性研究（CKB）隊(duì)列10個(gè)地區(qū)4 500例樣本的全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù),通過(guò)主成分分析提取樣本第一、二主成分,繪制主成分二維圖,并與樣本地區(qū)來(lái)源相比較,分析我國(guó)不同地區(qū)樣本的遺傳結(jié)構(gòu)特征。以CKB隊(duì)列數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),生成存在遺傳結(jié)構(gòu)差異、親緣關(guān)系等隊(duì)列樣本特征的模擬數(shù)據(jù)集,探索并評(píng)價(jià)不同分析策略對(duì)膨脹因子（λ）的控制效果。結(jié)果 我國(guó)不同地區(qū)人群存在顯著的群體遺傳結(jié)構(gòu)差異,人群遺傳結(jié)構(gòu)主成分分布與項(xiàng)目地區(qū)的地理分布基本一致,第一主成分對(duì)應(yīng)不同地區(qū)的緯度,第二主成分對(duì)應(yīng)不同地區(qū)的經(jīng)度。生成的模擬數(shù)據(jù)集,直接進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析假陽(yáng)性率較高（λ=1.16）,即使調(diào)整遺傳結(jié)構(gòu)主成分或根據(jù)地區(qū)進(jìn)行亞組分析仍無(wú)法有效控制λ（λ>1.05）；使用混合線(xiàn)性模型引入親屬關(guān)系矩陣作為隨機(jī)效應(yīng)量后,無(wú)論是否進(jìn)一步調(diào)整遺傳結(jié)構(gòu)主成分,λ均得到有效控制（λ=0.99）。結(jié)論 我國(guó)不同地區(qū)人群遺傳結(jié)構(gòu)存在較大差異,在分子流行病學(xué)研究中需要謹(jǐn)慎處理群體遺傳結(jié)構(gòu)造成的研究偏倚；針對(duì)大隊(duì)列數(shù)據(jù)遺傳結(jié)構(gòu)復(fù)... 

【文章來(lái)源】：中華流行病學(xué)雜志. 2019,40(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3522568