目的：遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一類常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)外還有意向性震顫、構(gòu)音障礙、眼肌麻痹、椎體和（或）椎體外系征等，遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)3型又稱為馬查多-約瑟夫�。⊿CA3/MJD）是常染色體顯性SCA中最常見(jiàn)的一種，研究發(fā)現(xiàn)SCA3/MJD致病基因MJD1編碼區(qū)CAG三核酸序列重復(fù)比正常增多，且重復(fù)次數(shù)越多，發(fā)病年齡越早，癥狀越嚴(yán)重。PINK1基因是一種帕金森�。≒arkinson Disease, PD）重要基因，雖然SCA3/MJD與PD臨床表現(xiàn)不同，但它們同屬于神經(jīng)變性性疾病，SCA3/MJD患者也可出現(xiàn)帕金森病的癥狀。已有研究證明，PD發(fā)病與PINK1及其他線粒體相關(guān)蛋白的突變進(jìn)而影響到線粒體的功能有關(guān)。果蠅因其體積小、便于飼養(yǎng)繁殖、基因組簡(jiǎn)單等優(yōu)點(diǎn)，在研究神經(jīng)退行性疾病與遺傳學(xué)疾病中發(fā)揮了重要作用。目前已構(gòu)建包括SCA3/MJD在內(nèi)的很多神經(jīng)退行性疾病與遺傳學(xué)疾病轉(zhuǎn)基因果蠅模型。本研究意在利用轉(zhuǎn)基因果蠅模型探討線粒體功能障礙是否也是SCA3/MJD發(fā)病機(jī)... 

【文章來(lái)源】：桂林醫(yī)學(xué)院廣西壯族自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：80 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

果蠅正常翅膀形態(tài)圖

果蠅異常翅膀形態(tài)圖

Drp1基因mRNA在果蠅中表達(dá)注：組1為對(duì)照組UAS-MJDtr-Q78/+;Nrv2-GAL4/+，組2為+/UAS-MJDtrQ78;UAS-pink1

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]OPA1基因G401D突變導(dǎo)致常染色體視神經(jīng)萎縮和聽(tīng)力受損（英文）[J]. 柯鐵,聶尚武,楊琴波,劉劍萍,周琳娜,任翔,劉靜宇,王擎,劉木根.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(05)
[2]表現(xiàn)為帕金森綜合征的SCA3/MJD一家系臨床及基因突變研究[J]. 宋興旺,郭紀(jì)鋒,楊茜,廖書勝,江泓,唐北沙.  中華內(nèi)科雜志. 2006(10)



本文編號(hào)：3434286