目的：檢測(cè)結(jié)節(jié)性硬化癥患者致病基因突變并探討基因型與臨床表型關(guān)系，為我國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥分子遺傳學(xué)研究提供資料。方法：應(yīng)用Sanger測(cè)序法檢測(cè)來(lái)自43個(gè)家系50例結(jié)節(jié)性硬化癥患者TSC1及TSC2基因全長(zhǎng)編碼外顯子區(qū)突變，回顧性分析患者基因型與臨床表型之間的關(guān)系。結(jié)果：43例結(jié)節(jié)性硬化癥先證者中，共有32例檢出致病突變（32/43，74.4%），包括TSC1突變患者7例（散發(fā)型5例，家族型2例），TSC2突變患者25例（散發(fā)型23例，家族型2例），突變頻率TSC2：TSC1為3.6:1； TSC基因突變形式包括了移碼突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、剪接突變和插入突變，在本組病例中，我們沒(méi)有檢測(cè)到TSC1基因致病錯(cuò)義突變；所有檢出致病突變中，有11種突變類型（11/32，34.4%）目前未見(jiàn)報(bào)道；與前期研究結(jié)果一致，較TSC1基因突變患者，TSC2基因突變患者具有相對(duì)嚴(yán)重的臨床表型；較檢出致病突變患者，未檢出致病突變患者具有相對(duì)較輕的臨床表型。結(jié)論：我國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥患者基因突變譜與國(guó)外大樣本研究報(bào)道相一致，未見(jiàn)明顯區(qū)域分布差異；TSC2基因突變患者可能具有更嚴(yán)重的臨床表型并需要更多的醫(yī)療監(jiān)測(cè)和干... 

【文章來(lái)源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
第一部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    實(shí)驗(yàn)材料
    對(duì)象方法
    實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    實(shí)驗(yàn)討論
    實(shí)驗(yàn)結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    對(duì)象方法
    實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    實(shí)驗(yàn)討論
    實(shí)驗(yàn)結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄
謝辭


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]結(jié)節(jié)性硬化癥家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷[J]. 李汶,周立花,高伯笛,李麓蕓,鐘昌高,龔斐,肖紅梅,宋濤,盧光琇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2011 (04)
[2]結(jié)節(jié)性硬化癥TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突變分析[J]. 方玲,吳志英,王檸,趙桂憲,陳萬(wàn)金,林珉婷,慕容慎行.  中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志. 2008(09)
[3]結(jié)節(jié)性硬化癥TSC1基因編碼外顯子全長(zhǎng)的突變檢測(cè)與分析[J]. 方玲,吳志英,王檸,林珉婷,慕容慎行.  中華神經(jīng)科雜志. 2005(02)
[4]應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)分析結(jié)節(jié)性硬化癥基因突變[J]. 馮建華,丁美萍,楊翠微.  中華兒科雜志. 2003(03)



本文編號(hào)：3165509