目的:探討苯丙酰胺tRNA合成酶（FARS2）基因點(diǎn)突變對(duì)大鼠表型的影響。方法:將FARS2基因點(diǎn)突變大鼠與野生型SD大鼠交配,利用PCR及測(cè)序方法鑒定子代大鼠的基因型,觀察不同基因型大鼠的表型,利用強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)檢測(cè)FARS2基因突變大鼠運(yùn)動(dòng)能力的變化,利用免疫熒光染色方法分析突變型FARS2在大鼠腦內(nèi)的表達(dá)。結(jié)果:獲得雜合子和純合子子代大鼠,部分子代大鼠出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、肢體癱瘓等之癥狀,大鼠中樞神經(jīng)系統(tǒng)中FARS2主要表達(dá)在小腦,突變型FARS2的表達(dá)降低,強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示FARS2基因點(diǎn)突大鼠游泳姿勢(shì)平衡性變差。結(jié)論:FARS2基因突變可導(dǎo)致大鼠運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性降低,可作為研究人類遺傳性痙攣性癱瘓的動(dòng)物模型。 

【文章來源】：神經(jīng)解剖學(xué)雜志. 2019,35(04)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
材料和方法
    1 材料
        1.1 實(shí)驗(yàn)動(dòng)物
        1.2 試劑和儀器
    2 方法
        2.1 基因型鑒定
        2.2 FARS2基因突變大鼠表型分析
        2.3 強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)
        2.4 免疫熒光
結(jié)果
    1子代大鼠表型分析
    2強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)對(duì)FARS2基因突變大鼠的影響
    3 FARS2在大鼠小腦內(nèi)的表達(dá)
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]利用CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)建FARS2基因定點(diǎn)突變的大鼠模型[J]. 李晨浩,車?guó)P玉,王國(guó)霞,楊行,李輝,張勇,楊穎.  神經(jīng)解剖學(xué)雜志. 2018(06)



本文編號(hào)：3135913