本文關(guān)鍵詞：原發(fā)性低鉀型周期性麻痹致病基因篩查及其臨床特征分析

  更多相關(guān)文章： 低鉀型周期性麻痹 Andersen-Tawil綜合征 基因突變 SCNA KCNJ

【摘要】：目的篩查原發(fā)性低鉀型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突變位點,并總結(jié)其臨床特征。方法對35例HypoPP患者進行病史資料的搜集和相關(guān)的輔助檢查,并應(yīng)用PCR和DNA測序技術(shù)對SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因進行檢測。選取200名漢族健康志愿者作為正常對照。結(jié)果 35例患者均有發(fā)作性肌無力,29例患者血鉀降低,6例患者發(fā)作期血鉀正常。所有患者在補鉀治療后肌無力癥狀均得到緩解。2例家族性HypoPP患者分別存在SCN4A基因c.2024GA和c.2015GA突變,均為已報道突變。1例Andersen-Tawil綜合征患者存在KCNJ2基因(c.919AG)新突變,該患者的父母及其200名健康對照中未發(fā)現(xiàn)此突變。其余的29例散發(fā)和3例家族性患者未發(fā)現(xiàn)存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突變。結(jié)論低鉀型周期性麻痹具有臨床及遺傳異質(zhì)性,家族性低鉀型周期性麻痹患者可優(yōu)先進行SCN4A基因熱點突變篩查。對于伴有發(fā)育異常及心律失常的周期性麻痹患者,可優(yōu)先行KCNJ2及KCNJ5基因篩查。
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)病學研究所神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 低鉀型周期性麻痹 Andersen-Tawil綜合征 基因突變 SCNA KCNJ
【基金】：國家自然科學基金(81271262) 上海市自然科學基金(12ZR1418500)~~
【分類號】：R746.3
【正文快照】： 原發(fā)性低鉀型周期性麻痹(hypokalemic periodicparalysis,Hypo PP)是一種與離子通道異常有關(guān)的常染色體顯性遺傳病,以發(fā)作性肌無力伴血清低鉀,補鉀后迅速好轉(zhuǎn)為特征�；颊咄ǔＳ谇啻浩谄鸩�,15~35歲達到發(fā)作高峰,之后癥狀減輕,發(fā)作頻率遞減[1]。典型發(fā)作是在休息或睡眠后,通常

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