發(fā)布時(shí)間：2017-09-30 05:04

  本文關(guān)鍵詞：生物素酶缺乏癥的臨床分析與基因診斷1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的探討生物素酶缺乏癥的臨床特征、診斷與治療方法。方法患兒男,2個(gè)月,于2016年4月因"間斷抽搐1個(gè)月"收入陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院。通過血串聯(lián)質(zhì)譜分析、尿有機(jī)酸分析、生物素酶活性檢測(cè)、全外顯子芯片捕獲及高通量測(cè)序等技術(shù)進(jìn)行診斷,總結(jié)分析其臨床表現(xiàn)和診治過程。結(jié)果視頻腦電圖顯示多灶性放電,片斷樣高峰失律�？诜焖徕c后癥狀加重,托吡酯效果不佳。血串聯(lián)質(zhì)譜分析示游離肉堿、丙酰肉堿、羥基異戊酰肉堿濃度升高。尿有機(jī)酸分析示3羥基異戊酸排泄量顯著增高,并伴有3羥基丙酸、甲基枸櫞酸、焦谷氨酸的增高。生物素酶活性分析示0.076 pmol?(分鐘·3 mm)。全外顯子測(cè)序顯示BTD基因外顯子區(qū)域c.637delC缺失突變,c.491dupG插入突變,導(dǎo)致氨基酸改變p.H213fs移碼突變,p.R164fs移碼突變,為復(fù)合雜合突變,父母驗(yàn)證結(jié)果顯示此雙雜合突變分別來自于父母�？诜锼�10 mg?d和左卡尼汀10 ml?d,患兒抽搐控制。出院后家長(zhǎng)自行停用抗癲癇藥物。4個(gè)月齡時(shí)復(fù)診,無抽搐,視頻腦電圖正常,Gesell發(fā)育評(píng)估顯示發(fā)育商85分。結(jié)論嬰兒期發(fā)病的難治性癲癇并伴有發(fā)育遲緩時(shí)需注意生物素酶缺乏癥的可能,生物素治療療效顯著,生物素酶活性測(cè)定及基因突變檢測(cè)可協(xié)助確診。
【作者單位】： 陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院神經(jīng)發(fā)育科;
【關(guān)鍵詞】： 生物素酶缺乏 生物素 癲癇 基因診斷
【基金】：中國(guó)博士后科學(xué)基金(20100471758)
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 落后于同齡兒,不能逗笑,不追視,不注視,頭控差,自主活動(dòng)少。檢查血常規(guī)、生化、肝腎功能、血清同型半胱氨酸均正常,乳酸為2.2 mmol?L,血氨為75μmol?L。腦脊液常規(guī)、生化正常,腦脊液糖與血糖的比值為0.7。頭顱MRI未見明顯異常。視覺誘發(fā)電位顯示雙側(cè)P100潛伏期延長(zhǎng),波形分化及

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 鄧錫偉;多巴胺β—羥化酶缺乏癥的現(xiàn)代認(rèn)識(shí)和治療[J];臨床薈萃;1992年07期

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本文編號(hào)：946267