本文關(guān)鍵詞：CD40rs1883832基因多態(tài)性與各類型腦梗死遺傳易感性研究

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【摘要】：目的:1、觀察山西漢族人群CD40 rs1883832多態(tài)性在不同種族、地區(qū)人群的分布情況,初步了解山西漢族人群該基因位點流行特征;2、根據(jù)K-TOAST分型將腦梗死患者分型,進一步觀察CD40 rs1883832基因多態(tài)性在各類型腦梗死患者的分布及流行特征。方法:在取得知情同意,符合倫理學的標準情況下,收集腦梗死患者及對照組血液標本并提取外周血DNA,使用PCR技術(shù)對病例組、對照組人群CD40 rs1883832多態(tài)性進行基因分型,收集并統(tǒng)計分析相關(guān)資料。分別比較分析本試驗對照組與不同種族、不同地域之間及對照組、病例組間各CD40 rs1883832多態(tài)性位點有無統(tǒng)計學差異,初步判定該單核苷酸多態(tài)性在山西漢族人群的分布及其位點是否為腦梗死易感基因;利用K-TOAST分型將病例組分為五個亞組,深入研究CD40rs1883832多態(tài)性位點與各類型腦梗死的關(guān)系。結(jié)果采用SPSS13.0軟件進行統(tǒng)計分析。結(jié)果:1、CD40rs1883832在不同種族不同地區(qū)分布:山西漢族、日本、廣西壯族、湖南長沙、波蘭有差異,CC基因型及C等位基因頻率在山西漢族、日本、廣西壯族、湖南長沙顯著低于波蘭而TT基因型及T等位基因頻率則顯著高于波蘭。不同種族之間:山西漢族人群與波蘭人群相比,有差別(p0.001),CC基因型、C等位基因頻率顯著低于波蘭,TT基因型、T等位基因頻率顯著高于波蘭。同一種族不同國家之間:山西漢族人群與日本人群相比,基因型及等位基因頻率無差別(p0.05)同一種族、國家,不同民族之間:山西漢族人群與廣西壯族人群相比,基因型及等位基因頻率無差別(p0.05)同一種族、國家不同地域(南北)之間:山西漢族人群與湖南長沙對比,有差別(p0.05),CC基因型、C等位基因頻率低于湖南長沙,TT基因型、T等位基因頻率顯著高于湖南長沙。2、病例組與對照組基因型及等位基因在人群中的比較,基因型頻率、等位基因型頻率,差別有統(tǒng)計學意義(p0.05),其中與對照組相比,CC基因型頻率、C等位基因頻率明顯高于對照組,TT基因型及T等位基因頻率明顯低于對照組。3、將AT亞組、CE亞組、SAD亞組及對照組比較,調(diào)整檢驗水準(28)'?0.05/6=0.009,其中,AT亞型與對照組基因型頻率、等位基因頻率(p0.001);CC基因型頻率、C等位基因頻率顯著高于對照組,TT基因型頻率、T等位基因頻率顯著低于對照組。CI亞型之間互相比較,AT亞型與CE亞型對比,基因型頻率(p0.009),CC型基因頻率明顯高于CE亞組,等位基因型頻率對比(p0.009)。余各亞型之間基因型及等位基因型頻率比較無統(tǒng)計學差異(p0.009)。4、經(jīng)多變量Logistic回歸分析顯示:年齡、吸煙、家族史、高血壓、高敏C反應(yīng)蛋白水平增高以及C等位基因均是腦梗死的獨立危險因素。結(jié)論:1、CD40-1C/T rs1883832人群分布在不同種族、同一種族和國家不同地域間存在差異性,在同一種族不同國家、同一國家不同民族間分布無明顯差異。2、CD40 rs1883832基因多態(tài)性與腦梗死發(fā)病有一定內(nèi)在關(guān)系,尤其與大動脈粥樣硬化型腦梗死關(guān)系密切,C等位基因增加了腦梗死的患病風險。
【關(guān)鍵詞】：CD40 CD40基因多態(tài)性 單核苷酸多態(tài)性 TOAST分型 腦梗死
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R743.3
【目錄】：

• 摘要5-7
• abstract7-9
• 常用縮寫詞中英文對照表9-10
• 前言10-12
• 1 材料與方法12-23
• 1.1 儀器與試劑12
• 1.2 研究對象12-13
• 1.3 研究方法13-22
• 1.4 統(tǒng)計學處理22-23
• 2 結(jié)果23-30
• 3 討論30-36
• 4 結(jié)論36-37
• 參考文獻37-43
• 綜述43-54
• 參考文獻49-54
• 論文發(fā)表54-55
• 附錄55-58
• 致謝58-59
• 個人簡歷59-60
• 在校期間承擔/參與的科研課題60

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1 魯濤;CD40rs1883832基因多態(tài)性與各類型腦梗死遺傳易感性研究[D];山西醫(yī)科大學;2016年

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本文編號：934038