本文關(guān)鍵詞：Machado-Joseph病2家系的基因分析及臨床研究

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【摘要】：目的 研究廣西遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(Machado-Joseph Disease)患者的家系遺傳特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)。方法1.調(diào)查2個(gè)臨床表現(xiàn)疑為遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(Spinocerebellar Ataxia, SCA)的家系患病成員的病史和體征,根據(jù)國(guó)際協(xié)作共濟(jì)失調(diào)評(píng)估量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS,ICARS)、共濟(jì)失調(diào)評(píng)估量表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA)、簡(jiǎn)易智能狀態(tài)量表(MiniMental State Examination, MMSE)對(duì)臨床表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)分。采集外周靜脈血,提取DNA進(jìn)行PCR反應(yīng)及瓊脂糖電泳實(shí)驗(yàn),分析片段長(zhǎng)度及(CAG)n重復(fù)次數(shù)以診斷SCA分型,同時(shí)分析其遺傳特點(diǎn),并將2家系5名患者的ICARS、SARA、 MMSE評(píng)分與病程,(CAG)n重復(fù)數(shù)目與病程、發(fā)病年齡進(jìn)行Spearman秩相關(guān)分析。結(jié)果2個(gè)家系患者的主要臨床表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動(dòng)作遲緩、構(gòu)音障礙,9名患者經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)證實(shí)為MJD/SCA3,均為三核苷酸序列(CAG) n重復(fù)數(shù)目異常,其中一條等位基因(CAG)n重復(fù)數(shù)目范圍為15-40次,另一條等位基因(CAG)n重復(fù)數(shù)目范圍達(dá)7080次。Spearman秩相關(guān)提示ICARS、SARA評(píng)分與病程呈正相關(guān)趨勢(shì),MMSE評(píng)分與病程呈負(fù)相關(guān)趨勢(shì),(CAG) n重復(fù)數(shù)目與病程、發(fā)病年齡呈負(fù)相關(guān)趨勢(shì),但均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論本研究的2個(gè)SCA家系臨床以小腦、腦干病變等錐體束以及椎體外系損害為主,為常染色體顯性遺傳,基因檢測(cè)結(jié)果均為MJD/SCA3,家系1中4例患者的(CAG) n重復(fù)數(shù)目為71～80,家系2中5例患者的(CAG) n重復(fù)數(shù)目為74-80；MJD/SCA3患者的發(fā)病年齡與臨床癥狀、(CAG) n重復(fù)數(shù)目與發(fā)病年齡及病程可能有一定關(guān)系。Spearman秩相關(guān)提示ICARS、SARA評(píng)分與病程呈正相關(guān)趨勢(shì)；MMSE評(píng)分與病程呈負(fù)相關(guān)趨勢(shì)；(CAG) n重復(fù)數(shù)目與病程、發(fā)病年齡呈負(fù)相關(guān)趨勢(shì),但均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
【關(guān)鍵詞】：遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型 (CAG)n重復(fù)數(shù)目 病程評(píng)估
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R744.7
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 對(duì)象和方法11-22
• 結(jié)果與分析22-34
• 討論34-41
• 結(jié)論41-42
• 參考文獻(xiàn)42-49
• 中英文縮略詞表49-50
• 附錄50-56
• 綜述部分56-72
• 參考文獻(xiàn)65-72
• 致謝72

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 雷立芳;廖云杰;廖偉華;周潔;袁毅;王俊嶺;江泓;沈璐;唐北沙;;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型/Machado-Joseph病患者小腦的磁共振波譜分析(英文)[J];中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年06期

2 邵自強(qiáng),王國(guó)相;Machado-Joseph病的選擇性病理改變及分子生物學(xué)基礎(chǔ)[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2000年01期

3 ;[J];;年期

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 葉飚;Machado-Joseph病2家系的基因分析及臨床研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

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本文編號(hào)：911489