發(fā)布時間：2017-09-23 18:29

  本文關(guān)鍵詞：24例兒童腓骨肌萎縮癥的臨床回顧性分析

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【摘要】：目的:研究腓骨肌萎縮癥患兒的臨床表現(xiàn)、肌電圖、周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度的特點(diǎn),探討腓骨肌萎縮癥的診斷及鑒別診斷。方法:對我院1989年10月至2015年10月共16年間診斷的24例腓骨肌萎縮癥患兒的臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、神經(jīng)電生理、肌肉活檢及基因檢查結(jié)果等進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:共24例患兒,發(fā)病年齡在0~12歲,平均發(fā)病年齡為3.6歲。男女比例1:1。9例患兒有陽性家族史,3例患兒的家族中有近親結(jié)婚史。起病隱匿,病情進(jìn)展緩慢。24例患兒均有肢體無力表現(xiàn),10例(42%)患兒有明顯跨域步態(tài),17例(71%)有下肢肌肉萎縮,5例(21%)有明顯的鶴腿或倒置香檳瓶樣改變,6例(25%)患兒伴有下肢感覺異常。15例(63%)出現(xiàn)足部畸形。2例(8%)患兒有脊柱側(cè)彎后凸畸形。8例(33%)肌電圖檢查提示所檢測肢體有神經(jīng)源性損害。24例患兒的脛腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度:CMAP波幅降低的有9例,CMAP波幅缺失的有12例,運(yùn)動傳導(dǎo)速度MCV減慢或異常有11例。13例患兒上肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度:CMAP波幅降低的3例,CMAP波缺失的有3例,運(yùn)動傳導(dǎo)速度MCV減慢或異常有4例,6例未見異常。5例患兒完善了相關(guān)基因檢測,均提示CMT相關(guān)基因突變。4例患兒行神經(jīng)肌肉活檢術(shù),2例提示神經(jīng)源性肌萎縮,2例提示腓腸神經(jīng)有“洋蔥頭”樣改變。結(jié)論:本組患兒發(fā)病年齡較平均年齡小,男女發(fā)病率無特殊差異,以慢性進(jìn)行性對稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力及肌肉萎縮為主要特征,肌電圖和周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度在診斷腓骨肌萎縮癥中有重要價值,目前確診方法為神經(jīng)肌肉活檢及基因檢測,但分別因其檢查的有創(chuàng)性及價格昂貴而受到局限,兒童腓骨肌萎縮癥明確診斷前多容易誤診為脊髓肌萎縮癥或慢性炎性多神經(jīng)根脫髓鞘神經(jīng)病。
【關(guān)鍵詞】：腓骨肌萎縮癥 神經(jīng)電生理 臨床表現(xiàn) 診斷 鑒別診斷
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R746.4
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 1 資料和方法11
• 2 結(jié)果11-15
• 3 討論15-19
• 附表19-21
• 全文總結(jié)21-22
• 參考文獻(xiàn)22-24
• 文獻(xiàn)綜述:腓骨肌萎縮癥的基因診斷及治療進(jìn)展24-30
• 參考文獻(xiàn)28-30
• 致謝30-31
• 碩士期間發(fā)表論文31

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 許燁;張嘉瑩;楊博宇;何志宏;張慕晨;于珍;顧鳴敏;;腓骨肌萎縮癥4型遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];遺傳;2015年06期

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本文編號：906845