本文關(guān)鍵詞：脂肪瘤型脊髓拴系綜合征患者全基因組拷貝數(shù)變異分析與臨床療效觀察

  更多相關(guān)文章： 神經(jīng)管缺損 比較基因組雜交技術(shù) 基因拷貝數(shù)變異 臨床療效

【摘要】：第一部分脂肪瘤型脊髓拴系綜合征患者全基因組拷貝數(shù)變異分析目的：在染色體水平對(duì)脂肪瘤型脊髓拴系綜合征的病因進(jìn)行研究,分析脂肪瘤型脊髓拴系綜合征患者的基因組中可能存在的致病性CNVs (Copy Number Variations),為進(jìn)一步研究致病基因提供理論基礎(chǔ)。方法：采集11例解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科收治的脂肪瘤型脊髓拴系患者及其父母的靜脈血樣本,提取DNA,利用Agilent SurePrint G3 Human CGH Microarray Kit,8× 60K芯片篩查全基因組CNVs,將所得CNVs在國(guó)際基因組CNVs多態(tài)性數(shù)據(jù)庫(Database of Genomic Variants, DGV)中進(jìn)行查詢?nèi)コ鄳B(tài)性,后在DECIPHER數(shù)據(jù)庫中進(jìn)行相似性查詢,使用UCSC Genome Browser中確定非多態(tài)性CNVs中所含基因,最后對(duì)所得基因同時(shí)進(jìn)行基因功能、相關(guān)疾病和基因通路的富集分析,以驗(yàn)證CNVs與脂肪瘤型脊髓拴系之間的關(guān)系。結(jié)果：共11例患兒中共發(fā)現(xiàn)17個(gè)異常的CNVs,其中Chr8：39258894-39386158和Chr15：20481702-22509254兩個(gè)片段的出現(xiàn)頻率為45.45%(5/11),在DECIPHER數(shù)據(jù)庫中查詢到2個(gè)與其相關(guān)的有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的綜合征：Angelman syndrome和Prader-Wolli syndrome,對(duì)基因富集分析結(jié)果顯示,所得CNVs所包含的ADAM5P和ADAM3A基因與先天性唇腭裂的形成明顯相關(guān)。結(jié)論：Chr8：39258894-39386158和Chr15：20481702-22509254兩個(gè)片段在脂肪瘤型脊髓拴系患者基因組中存在拷貝數(shù)變異的概率遠(yuǎn)高于普通人群,與脂肪瘤型脊髓拴系的發(fā)生存在相關(guān)性。第二部分脂肪瘤型脊髓拴系綜合征臨床療效觀察目的：探討脂肪瘤型脊髓拴系綜合征的手術(shù)治療方法,并對(duì)臨床表現(xiàn)和療效進(jìn)行分析。方法：解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科于2010年2月至2015年9月間收治的脂肪瘤型脊髓拴系患者共253例,其中男111例,女142例,采用電生理監(jiān)測(cè)、超聲吸引裝置(CUSA)輔助下的顯微外科手術(shù)治療,術(shù)后隨訪3-70個(gè)月(平均35.23個(gè)月),總結(jié)脂肪瘤型脊髓拴系的手術(shù)方法和注意事項(xiàng),并對(duì)不同癥狀的預(yù)后進(jìn)行分析。結(jié)果：有效隨訪例數(shù)238,隨訪率為94.07%,經(jīng)3-70個(gè)月(平均35.23個(gè)月)隨訪,手術(shù)對(duì)于疼痛癥狀緩解的改善率為73.91%,隨后依次為會(huì)陰部或下肢皮膚潰瘍癥狀的改善,改善率為66.67%、大便癥狀的改善率64.17%、小便異常癥狀的改善率51.27%、遠(yuǎn)端肌力的改善率46.92%和肢體感覺異常的改善率45.45%。對(duì)于肌肉萎縮,下肢畸形等癥狀,術(shù)后未見明顯改善,但可保持現(xiàn)有癥狀無繼續(xù)進(jìn)展。兒童脂肪瘤型脊髓拴系患者大、小便障礙癥狀的改善明顯優(yōu)于成人,足部畸形和肌肉萎縮的改善無顯著差異。結(jié)論：脂肪瘤型脊髓拴系綜合征手術(shù)應(yīng)以終止疾病的自然病程、防止癥狀進(jìn)一步加重為主。兒童患者,手術(shù)效果明顯優(yōu)于成人,兒童患者一旦確診即應(yīng)盡早手術(shù)治療；對(duì)于以疼痛、皮膚潰瘍、大便障礙為主要癥狀的成人患者,手術(shù)仍可在一定程度上改善癥狀。對(duì)于單純、穩(wěn)定、無進(jìn)展的下肢畸形和肌肉萎縮的成年患者,可暫不采取手術(shù)治療,予以密切觀察.
【關(guān)鍵詞】：神經(jīng)管缺損 比較基因組雜交技術(shù) 基因拷貝數(shù)變異 臨床療效
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R744
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-11
• 前言11-13
• 脂肪瘤型脊髓拴系綜合征患者全基因組拷貝數(shù)變異分析13-45
• 研究背景13-15
• 材料與方法15-27
• 結(jié)果27-35
• 討論35-38
• 結(jié)論38-40
• 參考文獻(xiàn)40-45
• 脂肪瘤型脊髓拴系綜合征臨床療效觀察45-59
• 研究背景45-46
• 材料與方法46-49
• 結(jié)果49-51
• 討論51-55
• 結(jié)論55-56
• 參考文獻(xiàn)56-59
• 綜述 神經(jīng)管發(fā)育畸形相關(guān)基因的研究進(jìn)展59-71
• 參考文獻(xiàn)66-71
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文71-73
• 致謝73

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張蕊,張楠;脊髓拴系綜合征1例報(bào)告[J];陜西醫(yī)學(xué)雜志;2005年12期

2 湯鋒武;修波;崔之強(qiáng);蕭凱;任換達(dá);;168例成人脊髓拴系綜合征的顯微外科治療[J];中外醫(yī)療;2008年26期

3 毛智生,應(yīng)德銀,崔益鈿,郭宗揚(yáng);14例脊髓拴系綜合征[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1988年02期

4 顧洪生,李衛(wèi)平;脊髓拴系綜合征的研究及治療進(jìn)展[J];廣東醫(yī)學(xué);2000年07期

5 李立新 ,周英杰 ,趙慶安 ,李鳳春;脊髓拴系綜合征60例療效觀察[J];中醫(yī)正骨;2003年02期

6 杜文君,孫娟,田成瑞,劉世莉,朱如森;成年脊髓拴系綜合征臨床診治(附14例報(bào)告)[J];天津醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2003年04期

7 肖小強(qiáng),謝家倫;脊髓拴系綜合征臨床研究[J];小兒急救醫(yī)學(xué);2004年03期

8 蔡衛(wèi)華,賈連順;脊髓拴系綜合征的研究進(jìn)展[J];中國(guó)脊柱脊髓雜志;2004年07期

9 賀增良,蘭賓尚,郝定均,吳起寧,方向義,郭華;成人脊髓拴系綜合征的手術(shù)治療[J];中國(guó)脊柱脊髓雜志;2005年09期

10 李振東,王振宇,謝京城,馬長(zhǎng)城,劉彬,陳曉東;脊髓拴系綜合征的診斷和治療體會(huì)[J];中國(guó)微侵襲神經(jīng)外科雜志;2005年09期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 尚愛加;張遠(yuǎn)征;喬廣宇;佟懷宇;潘隆盛;;190例兒童脊髓拴系綜合征的分型、手術(shù)治療及療效分析[A];2011中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

2 尚愛加;張遠(yuǎn)征;喬廣宇;佟懷宇;潘隆盛;;190例兒童脊髓拴系綜合征的分型、手術(shù)治療及療效分析[A];中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科醫(yī)師分會(huì)第六屆全國(guó)代表大會(huì)論文匯編[C];2011年

3 袁紹紀(jì);李際文;呂學(xué)明;;終池成形術(shù)治療脊髓拴系綜合征的療效觀察[A];中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科醫(yī)師分會(huì)首屆全國(guó)代表大會(huì)論文匯編[C];2005年

4 徐林;俞興;鄭大濱;曹旭;畢連涌;李鵬洋;;脊柱脊髓畸形合并脊髓拴系綜合征手術(shù)治療[A];第八屆全國(guó)脊柱脊髓損傷學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2007年

5 修波;崔志強(qiáng);蕭凱;羅天寶;段宏宇;;顯微手術(shù)治療脂肪瘤型脊髓拴系綜合征的療效及其影響因素(附611例報(bào)告)[A];2011中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

6 周慶九;劉波;成曉江;汪永新;更·黨木仁加甫;柳琛;;脊髓拴系綜合征的MRI分型及臨床研究[A];中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科醫(yī)師分會(huì)第二屆全國(guó)代表大會(huì)論文匯編[C];2007年

7 徐林;俞興;;脊髓拴系綜合征尿流動(dòng)力學(xué)臨床特征及其實(shí)用價(jià)值[A];第八屆全國(guó)脊柱脊髓損傷學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2007年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 陶本章;脂肪瘤型脊髓拴系綜合征患者全基因組拷貝數(shù)變異分析與臨床療效觀察[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2016年

2 于洋;脂肪瘤型脊髓拴系綜合征的臨床分型及療效分析[D];鄭州大學(xué);2014年

，

本文編號(hào)：857793