本文關(guān)鍵詞：全面性癲癇伴熱性驚厥附加綜合征六家系的臨床和遺傳學(xué)分析

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【摘要】：目的探討全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)的臨床特點(diǎn)。方法收集我們收治的6個(gè)GEFS+家系資料,詳細(xì)調(diào)查及建立家系圖譜,并對(duì)患者及家系成員的臨床癥狀和體征進(jìn)行總結(jié)分析。對(duì)各個(gè)家系的臨床發(fā)作和癲綜合征進(jìn)行分類。結(jié)果 6個(gè)家系共106名家系成員接受調(diào)查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)受累患者41例,符合GEFS+臨床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性別比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=0.40,P0.05);表現(xiàn)為熱性驚厥(FS)者25例,熱性驚厥附加癥(FS+)者7例,FS+伴失神發(fā)作2例,FS+伴局灶性發(fā)作2例,FS+伴肌陣攣1例。結(jié)論 GEFS+是一種常于兒童時(shí)期起病的癲癇綜合征,常見表型為FS和FS+,少見的表型為FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS+伴局灶性發(fā)作等。GEFS+家系符合常染色體顯性遺傳,具有明顯的表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。
【作者單位】： 河南漯河市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 家系 遺傳學(xué)分析
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(30370502)
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是常染色體遺傳病,以熱性驚厥(febrile seizure,FS)和熱性驚厥附加癥(febrile sei-zures plus,FS+)為常見臨床表型[1]。為加深對(duì)本病的認(rèn)識(shí),我們收集了6個(gè)漢族GEFS+家系,對(duì)該綜合征的臨床及，

本文編號(hào)：835658