本文關(guān)鍵詞：8個(gè)家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化家系患者的臨床研究

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【摘要】：目的探討8個(gè)家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的臨床特點(diǎn)。方法收集8個(gè)FIBGC家系患者的臨床資料,分析患者的臨床檢驗(yàn)結(jié)果、頭顱CT及MRI改變、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)與患者基底節(jié)鈣化體積(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的關(guān)系。結(jié)果家系患者和健康成員血清鈣、鋁、砷、鈷、鎂、磷、鐵、甲狀旁腺激素和降鈣素的值比較均無顯著性差異(P0.05)。8個(gè)家系包括兩個(gè)近親結(jié)婚的家系均呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳;運(yùn)動(dòng)受損患者的病情嚴(yán)重程度與基底節(jié)區(qū)鈣化的病灶大小相關(guān);精神癥狀的患者有無癥狀與VBGC的大小無關(guān);運(yùn)動(dòng)受損與精神癥狀的患者間發(fā)表年齡(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論 8個(gè)FIBGC家系患者呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的特點(diǎn),運(yùn)動(dòng)受損的患者基底節(jié)區(qū)鈣化的病灶大,發(fā)病年齡較晚;精神癥狀的患者基底節(jié)區(qū)鈣化的病灶小,發(fā)病年齡較早。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院臨床藥理研究所;中南大學(xué)臨床藥理研究所湖南遺傳藥理學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;湖南省腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;湖南省腦科醫(yī)院放射科;湖南省腦科醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【關(guān)鍵詞】： 家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化 Fahr’s病 腦鈣化 遺傳 臨床
【基金】：湖南省衛(wèi)生計(jì)生委資助項(xiàng)目(編號(hào):B2015-106)
【分類號(hào)】：R741
【正文快照】： 家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化(familial idiopathic先證者及其父母的兄弟姊妹及其子女;(4):頭顱basal ganglia calcification,FIBGC)又稱Fahr’s病,CT篩查先證者年齡大于14歲的子代。所有頭顱是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,首次發(fā)病年齡CT發(fā)現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)鈣化和(或)其他腦區(qū)鈣化者30

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1 李恭;no洪川;王寅相;;，

本文編號(hào)：795864