本文關(guān)鍵詞：1例誤診為強直性肌營養(yǎng)不良的脊髓小腦共濟失調(diào)3型患者的基因診斷

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【摘要】：目的探討基因診斷在臨床誤診為強直性肌營養(yǎng)不良的3型遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)家系中的價值。方法收集家系成員外周血,提取基因組DNA,全基因組外顯子測序篩查致病基因。PCR擴增患者遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)3型致病基因片段,電泳和測序鑒定異常電泳條帶。結(jié)果基因診斷確診該患者為遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)3型,并非強直性肌營養(yǎng)不良。該患者致病基因為雜合子,CAG重復次數(shù)分別為21次和71次。結(jié)論外顯子組測序技術(shù)在孟德爾遺傳病中尋找致病基因發(fā)揮了重要作用以及基因診斷對不典型脊髓小腦共濟失調(diào)有很好的確診價值,對于臨床出現(xiàn)相類似的癥狀的患者或與其他疾病癥狀相疊加的脊髓小腦共濟失調(diào)的患者,均應(yīng)進行基因診斷,以免出現(xiàn)漏診和誤診。
【作者單位】： 武漢大學中南醫(yī)院臨床基因診斷中心/檢驗科;武漢大學中南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 全外顯子測序 脊髓小腦共濟失調(diào)型 強直性肌營養(yǎng)不良 基因診斷
【分類號】：R744.7
【正文快照】： Gene diagnosis of one case with spinocerebellar ataxia type 3 misdiagnosed as myotonic dystrophyHuang Zhuliang*,Xiao Jingsong,Deng Qianyun,Li Zuhua,Zheng Fang*Center of Clinical Gene Diagnosis,Zhongnan Hospital of Wuhan University,Wuhan 430071,China遺傳

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