本文關(guān)鍵詞：線粒體病血液氨基酸譜和�；鈮A譜的改變特點

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【摘要】：目的研究線粒體病患者血液氨基酸譜和�；鈮A譜的變化特點。方法對50例線粒體病、20例多�；o酶A脫氫酶缺陷(MADD)患者和22名健康對照,使用串聯(lián)質(zhì)譜法檢測血液中氨基酸和�；鈮A水平。選取線粒體病組與MADD組、健康對照組分別比較差異均有統(tǒng)計學意義(均P0.05),而MADD組同健康對照組比較差異無統(tǒng)計學意義(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉堿相關(guān)指標繪制ROC曲線,選取曲線下面積(AUC)最大的指標,計算其診斷線粒體病的敏感度、特異度。結(jié)果線粒體病組谷氨酸及鳥氨酸水平分別為中位數(shù)89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD組(中位數(shù)113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康對照組(中位數(shù)107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位數(shù)2.72)高于MADD組(中位數(shù)1.86,P0.05)和健康對照組(中位數(shù)1.55,P0.001)。線粒體病組乙酰肉堿、羥丁酰肉堿、羥異戊酰肉堿、戊二酰肉堿、羥棕櫚酰肉堿水平分別為中位數(shù)27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD組(中位數(shù)21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康對照組(中位數(shù)21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。對上述氨基酸、酰基肉堿指標繪制ROC曲線,其中丙氨酸/谷氨酸比值A(chǔ)UC 0.864,當丙氨酸/谷氨酸比值2.17時診斷線粒體病的敏感度和特異度分別為76.00%和85.71%。結(jié)論線粒體病的血氨基酸和�；鈮A改變具有一定規(guī)律,有可能作為該類疾病的輔助檢查方法。
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;中國人民解放軍海軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 串聯(lián)質(zhì)譜法 線粒體病 遺傳性代謝病 氨基酸 �；鈮A。
【基金】：科技部十二五重大專項課題(2011ZX09307-001-07) 國家自然科學基金資助項目(30870864,81341040)
【分類號】：R746.9
【正文快照】： 線粒體病(mitochondrial disease)是由于線粒體基因或核基因突變,線粒體氧化磷酸化功能障礙、腺苷三磷酸(ATP)合成不足導致的一組疾病,肌肉活檢、基因檢查以及線粒體酶復合體活性測定是診斷線粒體病的金標準。但是該類疾病均有高度的臨床異質(zhì)性,為臨床初步診斷帶來困難。為解，

本文編號：665189