本文關(guān)鍵詞：X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良診治

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【摘要】：X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(X-ALD)是一種遺傳性神經(jīng)變性病,主要累及腦白質(zhì)、神經(jīng)軸突、腎上腺皮質(zhì)和睪丸。X-ALD是由位于X染色體長臂2區(qū)8帶的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改變是繼發(fā)于過氧化物酶體功能異常的極長鏈脂肪酸(VLCFA)蓄積。臨床上至少有6種表現(xiàn)型,其中兒童腦型最嚴重。對疑似病例主要通過生化檢測確診,受累家系應(yīng)做產(chǎn)前診斷。本病目前尚無有效治療方法。對于僅有腦部影像學(xué)改變的無癥狀患者給予羅倫佐油(Lorenzo’s oil)可以阻止疾病進展。處于早期階段的腦型患者可選擇用異基因造血干細胞移植(HSCT)治療。一旦出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn),則須用激素替代治療,方法同自身免疫性Addison病。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 極長鏈脂肪酸 ABCD基因
【分類號】：R741
【正文快照】： X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(X-linked ad-renoleukodystrophy,X-ALD)是一種遺傳性脂類代謝病,屬于X-連鎖隱性遺傳病,幾乎所有男性患者和超過80%的60歲以上女性攜帶者會有明顯臨床癥狀。無論臨床表現(xiàn)如何,患者均由于ABCD1基因突變,導(dǎo)致過氧化物酶體功能障礙,極長鏈脂肪酸(VLCF

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本文編號：626450