暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃?例報告并文獻復(fù)習(xí)
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【摘要】:目的探討兒童暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點,早期診斷及治療。方法回顧2例暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱呐R床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。結(jié)果 2例患兒均為女性,分別為5歲和8歲,臨床表現(xiàn)為急性黃疸、血紅蛋白尿、肝衰竭、肝性腦病、腎衰竭、心肌損傷、臟器出血,肝大,裂隙燈下K-F環(huán)陽性,符合肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷。應(yīng)用DNA序列分析檢測ATP7B基因外顯子區(qū)域,2例患兒分別為p.P992L和p.A1063V復(fù)合雜合突變、2764del9缺失突變。結(jié)論兒童急性肝損傷應(yīng)警惕暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃浴?br/> 【作者單位】: 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】: 暴發(fā)性肝衰竭 肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> 威爾遜指數(shù) 兒童
【分類號】:R742.4
【正文快照】: 肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病(Wilson disease,WD)是一種因銅代謝異常,繼發(fā)相應(yīng)組織器官功能障礙為特征的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約l/10萬~1/3萬。目前WD重癥病例、合并其他疾病病例越來越多,亦有國外報道肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒓毙粤馨图毎籽
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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 朱雅碧;肝豆?fàn)詈俗冃园死`診分析[J];臨床內(nèi)科雜志;2000年01期
2 彭韶,楊芬,張貴格;以血尿為首發(fā)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?例誤診分析[J];實用兒科臨床雜志;2000年05期
3 柳錫永,呂鳳菊,施文忠;小兒肝豆?fàn)詈俗冃?9例誤診分析[J];中國綜合臨床;2000年04期
4 黃海波,張旭,鄭榮遠;肝豆?fàn)詈俗冃哉`診1例分析[J];中國綜合臨床;2000年06期
5 楊任民;肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委焄J];中國實用兒科雜志;2000年02期
6 梁秀齡;肝豆?fàn)詈俗冃苑肿由飳W(xué)研究[J];中山醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2000年02期
7 王亞萍,戴宇文,湯文娟;以腎臟損害為首發(fā)表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃?5例[J];中國當(dāng)代兒科雜志;2000年04期
8 殷會玲,姜紅;小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診與對策[J];實用鄉(xiāng)村醫(yī)生雜志;2000年05期
9 李初陽;肝豆?fàn)詈俗冃砸焕齕J];九江醫(yī)學(xué);2000年02期
10 王玉珍,林愛清;肝豆?fàn)詈俗冃哉`診一例分析[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)雜志;2000年05期
中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 吳君霞;范賢峰;許贛;;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐笜?biāo)的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中華醫(yī)學(xué)會檢驗分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年
2 梁艷;褚燕君;;肝豆?fàn)詈俗冃?6例臨床分析[A];第九次全國消化系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)會議專題報告論文集[C];2009年
3 孫鳳霞;;肝豆?fàn)詈俗冃?2例報告[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會全國第十四次肝膽病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年
4 鄭春華;張洪球;;肝豆?fàn)詈俗冃?3例臨床分析[A];第九次浙江省中西醫(yī)結(jié)合肝病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年
5 劉澤坤;宋平;游良蘊;程敬亮;任翠萍;張焱;;肝豆?fàn)詈俗冃缘哪XMRI診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會放射學(xué)分會第八屆全國心胸影像學(xué)術(shù)大會暨河南省第十二次放射學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年
6 劉澤坤;;肝豆?fàn)詈俗冃缘哪XMRI診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國放射學(xué)大會論文匯編(下冊)[C];2006年
7 周紅平;饒兆英;鐘建明;;江西籍肝豆?fàn)詈俗冃缘诎送怙@子突變的研究[A];湖北省遺傳學(xué)會、江西省遺傳學(xué)會2006年學(xué)術(shù)年會暨學(xué)術(shù)討論會論文摘要集[C];2006年
8 馬瑾;鐘勇;董方田;施維;王韌琰;王湘燕;;肝豆?fàn)詈俗冃约把鄄勘憩F(xiàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年
9 陳生弟;羅曉光;;肝豆?fàn)詈俗冃缘淖蛱、今天和明天[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年
10 蘇春芝;;肝豆?fàn)詈俗冃栽\治1例[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會脾胃病分會第十九次全國脾胃病學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2007年
中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 楊旭;肝豆?fàn)詈俗冃砸渍`診[N];健康報;2007年
2 中南大學(xué)肝病研究所教授 楊旭;肝豆?fàn)詈俗冃哉`診病例分析[N];健康報;2007年
3 朱廣苓 陳穎;肝豆?fàn)詈俗冃砸渍`診[N];健康報;2009年
4 周穎;安徽省中醫(yī)院肝豆?fàn)詈俗冃匝芯咳〉孟盗谐晒鸞N];中國中醫(yī)藥報;2008年
5 本報記者 尹慧文;肝豆?fàn)詈俗冃哉`診率高[N];大眾衛(wèi)生報;2012年
6 楊任民;銅與肝豆?fàn)詈俗冃訹N];大眾衛(wèi)生報;2000年
7 嬌子;肝豆?fàn)詈俗冃圆∪税顺杀徽`診[N];廣東科技報;2004年
8 記者 左朝勝;我國肝豆?fàn)詈俗冃匝芯揩@突破性進展[N];科技日報;2001年
9 黃樹春;眼科助診肝豆?fàn)詈俗冃訹N];健康報;2007年
10 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院傳染科 何綱;半數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃员徽`診[N];大眾衛(wèi)生報;2005年
中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 董沁韻;肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吖琴|(zhì)疏松可能原因分析以及骨關(guān)節(jié)病變的臨床特點[D];復(fù)旦大學(xué);2014年
2 章悅;中國肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩牧勘砭幹萍邦^影測量研究[D];復(fù)旦大學(xué);2014年
3 張東鋒;WD臨床表現(xiàn)—臨床分型關(guān)系,,基因型—表型關(guān)系和基因突變類型—青霉胺療效關(guān)系的研究[D];鄭州大學(xué);2015年
4 谷紹娟;肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳和致病機制研究[D];中南大學(xué);2013年
5 易露茜;暴發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床、病理和基因突變研究[D];中南大學(xué);2007年
6 葉盛;肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲怙@子突變研究[D];浙江大學(xué);2003年
7 徐鵬景;弱視和肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咭曈X認知功能損害機制的噪音與模型分析研究[D];中國科學(xué)技術(shù)大學(xué);2007年
8 童德軍;湖南地區(qū)肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲蛔儫狳c和多重PCR反向雜交技術(shù)研究[D];中南大學(xué);2007年
9 程琪;輔助性原位部分肝移植治療肝豆?fàn)詈俗冃缘膶嶒炑芯縖D];華中科技大學(xué);2012年
10 孫明然;伴有肝臟損傷的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊逜TP7B基因變異分析[D];吉林大學(xué);2010年
中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條
1 鮑婷婷;肝豆靈對肝豆?fàn)詈俗冃哉J知障礙的臨床效應(yīng)評價及對銅負荷大鼠干預(yù)機制研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2015年
2 王偉;330例肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD)患者顱腦核磁共振成像特點及與臨床相關(guān)性研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2015年
3 楊秋水;肝豆?fàn)詈俗冃缘闹嗅t(yī)辨證分型及其代謝組學(xué)研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2015年
4 胡雅;肝豆?fàn)詈俗冃砸钟舻呐R床特征及解郁疏肝湯干預(yù)的臨床研究[D];安徽中醫(yī)藥大學(xué);2015年
5 吉一U
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