本文關(guān)鍵詞：兒童線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作三例臨床分析

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【摘要】：回顧分析3例線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)特點(diǎn)、病理學(xué)和基因檢測(cè)、診斷與治療過(guò)程。3例患兒均以局灶性難治性癲發(fā)作為主要臨床表現(xiàn),同時(shí)伴腦卒中樣發(fā)作、運(yùn)動(dòng)不耐受、身材矮小、發(fā)作性頭痛和嘔吐、認(rèn)知功能障礙、視覺(jué)障礙、血清乳酸水平升高、代謝性酸中毒等;頭部MRI顯示病灶多位于顳頂枕葉;腦電圖呈現(xiàn)背景慢波,雙側(cè)不對(duì)稱、發(fā)作間期可見(jiàn)后頭部樣放電,其中2例外周血標(biāo)本檢測(cè)到線粒體DNA A3243G點(diǎn)突變,1例未檢測(cè)到基因突變但肌肉組織活檢符合線粒體肌病病理改變;均予托吡酯、左乙拉西坦、奧卡西平口服抗癲治療,雞尾酒療法對(duì)癥支持治療;1例隨訪46個(gè)月,死于癲持續(xù)狀態(tài),1例隨訪40個(gè)月,腦卒中樣發(fā)作2~3次/年,1例失訪。提示應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)特點(diǎn)、病理學(xué)和基因檢測(cè)早期和準(zhǔn)確診斷MELAS綜合征,以減少誤診和誤治。
【作者單位】： 天津醫(yī)科大學(xué)研究生院;天津市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科天津市神經(jīng)病學(xué)研究所天津市神經(jīng)損傷變異與再生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： MELAS綜合征 兒童
【基金】：衛(wèi)生計(jì)生委國(guó)家臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)項(xiàng)目 天津市應(yīng)用基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究計(jì)劃項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):14JCZDJC35400);天津市應(yīng)用基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究計(jì)劃項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):14JCYBJC28300)~~
【分類號(hào)】：R746
【正文快照】： 14JCZDJC35400);天津市應(yīng)用基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究計(jì)劃項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):14JCYBJC28300)線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)是臨床較為常見(jiàn)的線粒體腦肌病(ME),系線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常導(dǎo)致的以腦和肌肉能量代謝障礙為主的多系統(tǒng)疾病。在我國(guó)兒童中的發(fā)病率尚不明確,但臨

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 祝云娟;彭澎;王欣欣;;兒童線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征一例[J];中華神經(jīng)科雜志;2007年08期

2 馬秀偉;侯豫;王三梅;辜蕊潔;劉京京;王永霞;封志純;;兒童線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作7例的臨床特征[J];發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志;2013年03期

3 王昕;楊健;李爾珍;王立文;;以腦卒中樣發(fā)作為主要表現(xiàn)的兒童遺傳代謝病[J];臨床兒科雜志;2011年12期

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5 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：584843