本文關(guān)鍵詞：線粒體單倍群亞型分布與特發(fā)性癲癇的關(guān)系

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【摘要】：目的研究線粒體DNA(mt DNA)單倍群亞型與特發(fā)性癲癇易感的關(guān)系。方法收集特發(fā)性癲癇患者尿液標本45例,健康對照組尿液標本31例,提取尿液脫落細胞基因組,采用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)、Sanger測序法進行線粒體全基因組測序,測序結(jié)果與美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)數(shù)據(jù)庫中正常人線粒體基因組(NC_012920.1)比對,使用Mito Tool軟件分析患者線粒體單倍群。結(jié)果單倍群分析結(jié)果顯示45例特發(fā)性癲癇患者中23(51.1%)例為mt DNA單倍群N型,22(48.9%)例為mt DNA單倍群M型。31例健康對照中14(45.2%)例為mt DNA單倍群N型,17(54.8%)例為mt DNA單倍群M型。兩組mt DNA單倍群M和N的頻率無顯著差異(P0.05)。結(jié)論本研究中全部個體單倍群類型符合亞洲地區(qū)線粒體單倍群分布特點,尚不能明確線粒體單倍群亞型分布與特發(fā)性癲癇易感有相關(guān)性。
【作者單位】： 西安市第九醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 癲癇 線粒體 單倍群
【分類號】：R742.1
【正文快照】： 癲癇是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一,影響了世界上2%的人口[1]。特發(fā)性癲癇(idiopathic epilepsies,IE),又稱原發(fā)性癲癇,與遺傳因素有密切關(guān)系。自1963年Nass等人發(fā)現(xiàn)線粒體DNA(mitochondrialDNA,mt DNA)以來,已有大量的研究證實線粒體基因突變與多種疾病相關(guān),包括癲癇在內(nèi)的許多，

本文編號：583255