本文關(guān)鍵詞：Angelman綜合征嬰兒期的臨床表現(xiàn)和腦電圖特征

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【摘要】：目的探討Angelman綜合征嬰兒期的臨床和視頻腦電圖(video-electroencephalogram,VEEG)特征,為早期診斷Angelman綜合征提供參考。方法 2010年9月至2015年9月,陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院神經(jīng)發(fā)育科共診治10例Angelman綜合征嬰兒,就診時月齡為6~12個月,分析其臨床表現(xiàn)、VEEG特征、遺傳學(xué)檢查結(jié)果、治療及預(yù)后。采用Gesell發(fā)育量表評估發(fā)育商,判斷發(fā)育遲緩程度。結(jié)果 10例患兒均因發(fā)育遲緩就診,6例曾于院外診斷腦性癱瘓。5例出現(xiàn)癲癇發(fā)作,2例出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。5例出現(xiàn)表情快樂伴有與環(huán)境不相適應(yīng)的笑,2例出現(xiàn)睡眠障礙,7例頭圍小,5例枕平,4例毛發(fā)黃、皮膚白,3例嘴大、下頜突出。7例患兒為中-重度發(fā)育遲緩,所有患兒均為中-重度語言發(fā)育遲緩。10例VEEG均顯示醒-睡各期廣泛性高-極高波幅慢波陣發(fā)或連續(xù)發(fā)放,清醒期多以后頭部為主,前頭部亦可出現(xiàn),慢波陣發(fā)可呈游走性,其中可夾雜棘波、尖波。遺傳學(xué)檢查發(fā)現(xiàn),10例患兒均在染色體15q11-13區(qū)域存在異常改變。隨訪半年至5年,1歲內(nèi)未出現(xiàn)癲癇的4例患兒在隨訪過程中3例出現(xiàn)了癲癇發(fā)作;存活患兒均存在明顯的認(rèn)知障礙和語言發(fā)育落后。結(jié)論 Angelman綜合征嬰兒期的臨床表現(xiàn)不典型,發(fā)育遲緩最為常見,部分具有特殊面容;VEEG具有明顯特征性,可為早期診斷提供線索;可疑病例應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)檢查以確診。
【作者單位】： 陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院神經(jīng)發(fā)育科;
【關(guān)鍵詞】： Angelman綜合征 發(fā)育遲緩 癲癇 腦電圖
【基金】：中國博士后科學(xué)基金(20100471758)
【分類號】：R742.1
【正文快照】： Angelman綜合征是以15q11-13染色體區(qū)域基因異常引起的神經(jīng)遺傳病,以特殊面容、愉快表情、智力低下、語言障礙、癲癇發(fā)作等為特征。國外報道新生兒患病率約為1?50 000~1?24 000[1],我國尚無相關(guān)流行病學(xué)資料。隨著遺傳學(xué)檢測手段的進(jìn)展,Angelman綜合征的病例報道不斷增多。根，

本文編號：569255