本文關(guān)鍵詞：伴有TTN基因復(fù)合雜合突變BMD1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討合并肌聯(lián)蛋白(titin,TTN)基因復(fù)合雜合突變貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良(becker muscular dystrophy,BMD)的臨床表型特征。方法結(jié)合文獻(xiàn)回顧性分析1例合并TTN基因復(fù)合雜合突變BMD患者的臨床特點(diǎn)、肌肉病理及基因?qū)W檢查結(jié)果。結(jié)果患者為10歲男性兒童,無(wú)明顯家族史,臨床表型僅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶240U·L~(-1),天門(mén)冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶195U·L~(-1),乳酸脫氫酶862U·L~(-1),肌酸激酶16 340U·L~(-1),肌酸激酶同工酶234U·L~(-1),其中肌酸激酶升高顯著,基因型為25號(hào)外顯子無(wú)義突變,合并TTN復(fù)合雜合缺失。肌肉活檢免疫組化Dystrophin-N端完全不表達(dá),Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可見(jiàn)部分表達(dá)。結(jié)論BMD無(wú)義突變和TTN突變存在同一基因型可有不同臨床表型現(xiàn)象,BMD合并TTN基因突變不一定會(huì)加重其臨床表現(xiàn)。
【作者單位】： 江西省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;江西省兒童醫(yī)院病理科;
【關(guān)鍵詞】： 肌聯(lián)蛋白 貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良 基因
【分類(lèi)號(hào)】：R746.2
【正文快照】： 杜氏/貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne/Beckermuscular dystrophy,DMD/BMD)男性新生兒患病率為1鐩3500[1],基因編碼Dystrophin蛋白缺失是導(dǎo)致該病的主要原因。Dystrophin基因突變包括79外顯子和內(nèi)含子缺失等多種形式突變,有報(bào)道發(fā)現(xiàn)DMD/BDM的基因突變可與其他類(lèi)型肌營(yíng)養(yǎng)不良基因聯(lián)

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1 張小飛;陳沅;田杰;;pSITITIN載體的構(gòu)建及表達(dá)[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2006年07期

2 任利群;劉乃豐;;肌聯(lián)蛋白的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與生理功能[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(內(nèi)科學(xué)分冊(cè));2006年05期

3 王亮;董如廣;朱兵;何昆侖;;肌聯(lián)蛋白與心臟舒張功能的關(guān)系[J];中華保健醫(yī)學(xué)雜志;2008年02期

4 ;發(fā)現(xiàn)在心力衰竭中過(guò)分活躍的酶[J];生物醫(yī)學(xué)工程與臨床;2013年02期

5 張小飛;陳沅;田杰;李楊;王金菊;朱靜;劉官信;;骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞體外分化為心肌樣細(xì)胞過(guò)程中結(jié)構(gòu)蛋白的發(fā)育[J];基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床;2006年07期

6 陳明;橫紋肌肌原纖維的第三肌絲──肌聯(lián)蛋白[J];生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展;1994年05期

7 李進(jìn)嵩;黃晶;;影響心肌粘彈性的細(xì)胞分子機(jī)制[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)物理學(xué)雜志;2007年04期

8 ;[J];;年期

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1 武華玉;黃京書(shū);喬木;彭先文;馮政;梅書(shū)棋;;豬TCAP基因啟動(dòng)子克隆及活性分析[A];第十二次全國(guó)畜禽遺傳標(biāo)記研討會(huì)論文集[C];2010年

  本文關(guān)鍵詞：伴有TTN基因復(fù)合雜合突變BMD1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號(hào)：458556